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表观遗传变异(如DNA甲基化变异)是一种可继承的染色质修饰水平的变化,它可以在环境变化的诱导下产生并能导致可遗传的表型改变,因此被认为是除遗传变异之外的自然选择的原材料,在适应性进化过程中发挥重要的作用。判定表观遗传变异的进化作用需首先确定表观遗传变异在天然环境中的遗传独立性、水平、模式、来源及其与选择作用的关系等问题。天然居群特别是具有克隆繁殖特性的植物居群,是回答这些问题的理想材料,例如,可以在遗传背景一致(如克隆系内)或不一致(如居群内)的情况下,分别研究表观遗传变异的进化和适应效应。
胡杨(Populuseuphratica)是杨属中最为古老的树种之一,它主要分布在干旱半干旱的沙漠内陆河沿岸。在中国的塔里木河流域,拥有现存的世界上面积最大和遗传资源最为丰富的天然胡杨林。胡杨可以同时进行无性和有性繁殖,并在漫长的演化过程中逐渐形成了适应于严酷沙漠环境的一系列特征,是研究上述表观遗传学问题的合适材料。本论文以采自于塔里木河下游三个不同区段的天然胡杨代表居群为研究对象,分别开展了基于微卫星分子标记的胡杨居群遗传学研究和基于基因组DNA甲基化变化的胡杨居群表观遗传学研究。主要研究结果包括:
1、居群遗传学研究:
基于5个微卫星标记,我们分别对233个克隆取样的个体进行克隆鉴定,对123个居群取样的个体进行居群遗传学分析,研究结果显示:
(1)在塔里木河下游的天然胡杨居群内,克隆繁殖已成为胡杨居群的一种主要繁殖方式,这种繁殖方式影响了胡杨居群的基因型多样性水平和遗传结构。
(2)所选的三个胡杨代表居群在遗传变异水平和结构上十分相近,居群间的遗传分化很小,彼此间存在水平相当的双向基因流。
2、居群表观遗传学研究:
基于5对MSAP引物组合,我们分别对来自于7个克隆系的130个个体和来自于3个居群的111个个体进行了DNA甲基化多态性分析,研究结果显示:
(1)克隆系内个体间的表观遗传多样性水平不低于具有不同多位点基因型(MLGs)的居群所具有的表观遗传多样性。
(2)三个居群内的表观遗传变异水平大致相当,不同个体间的表观遗传变异模式具有明显的居群特异性;居群间的表观遗传分化程度高于遗传分化程度,但二者不成比例。
(3)居群表观遗传变异模式和分化相对独立于居群遗传变异模式和分化,两者之间不存在具有生物学意义的显著相关性。
(4)环境在表观遗传变异模式形成过程中起主要作用,>60%的表观遗传变异可由居群间的生态差异来解释;贝叶斯扫描检验结果表明,一些变异位点是潜在的受到选择作用的适应性位点;只有<20%的表观遗传变异可能与遗传变异有关。