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人线粒体DNA(mtDNA)是存在在于线粒体内的双链环状DNA分子,长16,569bp,基因编码产物包括2种rRNA、22种tRNA及13种多肽链.其中多肽链是氧化磷酸化酶复合体的重要组成成分,而rRNA和tRNA则参与这些多肽链的合成.因此,mtDNA上任何基因的突变,都可能影响氧化磷酸化的功能.1988年,人类首次发现mtDNA点突变与临床疾病有关,截止目前,在mtDNA上发现的病理性突变已达50种以上,其中大部分为点突变.近年来,随着遗传科学的发展,又发现mtDNA点突变与人类衰老与某些癌症的发生有关.因而,研究mtDNA突变的产生以及突变的致病机制,对维护人类健康具有重要意义.mtDNA突变的种类很多,由此产生的疾病症状也复杂多样.这些特点在线粒体tRNA基因(MTTL1)部位表现得十分明显.目前已发现的MTTL1基因的点突变种类有21种,突变与疾病之间的对应关系复杂,既可能一种突变产生多种疾病,也有可能多种突变产生相同的病症症状.如3243、3252、3271,和3291位点的突变是心肌病和心肌无力的发病原因,但两者发病时间不同.因而,人线粒体MTTL1基因是研究mtDNA突变与相关疾病的理想靶基因.