目前,乳腺癌作为女性群体中常见的恶性肿瘤,其发病率呈逐年上升趋势。深入探讨细胞因子的变化与乳腺癌发生的相关性,从分子水平研究乳腺癌的发病机理和预防手段,正日益引起人们的关注。干扰素是一类多功能细胞因子,对治疗包括肿瘤在内的许多疾病都具有一定的疗效。IFN-γ基因+874位点的单核苷酸多态性与大肠癌以及乙型肝炎等疾病的相关性已见报道,但与乳腺癌的关系国内尚未见到有关资料。本研究从94例乳腺癌患者及96例正常女性全血中提取基因组DNA,根据Genbank数据库中公布的IFN-γ基因序列,采用primer 5.0软件设计出3条特异性引物,进行PCR扩增。PCR产物的特异性采用酶切鉴定及测序证实。按照其单核苷酸的多态性,将PCR产物电泳后分为AA、AT和TT等三种不同基因型,将TT基因型目的片断连接入pGEM-T载体,构建重组质粒,进行测序分析。比较病例组与对照组之间的基因型频率及等位基因频率,进行统计学分析。结果显示,乳腺癌病例组IFN-γ基因+874位点TT基因型频率以及T等位基因频率均显著高于对照组,提示该位点TT基因型可能与乳腺癌的发生有关。本实验探讨了IFN-γ基因+874位点的单核苷酸多态性分布,分析其与乳腺癌的相关性,为临床治疗和预防提供了新的理论参考。