目的:本研究旨在通过高通量测序技术和生物信息学方法,筛选出人骨肉瘤组织中差异性表达的环状RNA,为本研究小组下一步探索人骨肉瘤侵袭与转移的分子机制奠定基础。方法:选取5例骨肉瘤患者新辅助化疗前病检组织的中心部位骨肉瘤组织（实验组）,选取5例人正常软骨组织（对照组）,分别提取总RNA。然后通过高通量测序技术和生物信息学方法,筛选出差异性表达的环状RNA,预测微小RNA,再对差异环状RNA来源基因行KEGG生物通路分类及富集化分析。结果:1.实验组和对照组对比研究发现,在筛选出的差异性表达环状RNA中,表达上调的环状RNA 61337个,表达下调7132个,只在实验组人骨肉瘤组织中表达的环状RNA有59655种,只在对照组人正常软骨组织中表达的环状RNA有3316种,两组中共同表达的环状RNA有5498种。2.研究发现hsa_circ₀001445、hsa_circ₀006988、hsa_circ₀000246在人骨肉瘤组织中表达显著上调,hsa_circ₀009043、hsa_circ₀072309、hsa_circ₀001185显著下调。对环状RNA的来源基因进行富集分析,筛选出49条信号通路具有显著差异。结论:1.在本研究5例人骨肉瘤组织中,共筛选出显著差异性表达的环状RNA 6个,即hsa_circ₀001445、hsa_circ₀006988、hsa_circ₀000246显著上调,hsa_circ₀009043、hsa_circ₀072309、hsa_circ₀001185显著下调。2.本研究发现泛素介导的蛋白水解信号通路、AMPK信号通路、鞘脂信号通路以及胰岛素信号通路与骨肉瘤的发病密切相关,磷脂酰肌醇信号通路可能与人骨肉瘤的转移有关。