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目的：探讨原发性甲状旁腺功能亢进与甲状腺疾病在临床诊断和治疗等方面的相关性,分析临床误诊、漏诊的原因,提高筛查诊断的敏感性及术前定位诊断的准确性,合理选择诊治方案,避免不必要的二次手术。方法：回顾性分析山东大学齐鲁医院2009年1月1日至2014年12月31日收住入院诊治的123例原发性甲状旁腺功能亢进患者的一般情况、相关病史、实验室检查、影像学资料、手术方案、病理结果及合并甲状腺疾病的临床诊治特点,结合文献采用SPSS18.0软件加以总结讨论。结果：123例患者的男女比例为1：2.32,年龄15～83(51.46+12.39)岁,其中45岁以上者占72.36%,入院后结合病史经实验室PTH、血钙、血磷等检查定性诊断为原发性甲状旁腺功能亢进。其中77例行甲状腺功能检查,综合分析FT3、FT4、TSH结果,约76.62%病例甲状腺功能位于正常参考值范围。颈部超声、CT和99mTc-MIBI双时显像对甲状旁腺病变的灵敏度分别为71.30%(82/115)、74.39%(61/82)和87.21%(75/86)。103例接受甲状旁腺手术的PHPT患者中,术前行颈部超声检查者97例,其中23例(25.25%)超声未探及甲状旁腺病变。经贮检验,所选病例的术前检查显示颈部超声对甲状旁腺病变的漏诊率与是否检出甲状腺病变相关(p<0.05)。同期行甲状腺手术者39例,综合分析两种腺体病变的病理结果,甲状旁腺增生病变合并结节性甲状腺肿1例；38例甲状旁腺腺瘤患者中合并甲状腺乳头状癌5例,合并结节性甲状腺肿30例,合并桥本氏甲状腺炎3例。经Fisher确切概率法检验,原发性甲状旁腺机能亢进的患者所并发甲状腺疾病的病理良恶性与患者的性别、年龄、症状、PTH水平、血钙水平、血磷水平等临床因素均不相关(p>0.05)。结论：原发性甲状旁腺功能亢进可累及多个系统,依病情程度表现不一,因而常延误诊治。由于甲状旁腺独特的胚胎发育特点,其解剖位置多变,颈部超声筛查易误诊为甲状腺病变,造成甲状旁腺病变漏诊或术前定位困难。原发性甲状旁腺功能亢进的患者同时存在甲状腺病变的情况在临床较为常见,术前影像学定位需选择解剖学及核素功能显像两种检查手段相结合,提高诊断敏感性,减少甲状旁腺病变临床误诊、漏诊的发生,正确进行手术决策。术中操作时注意对甲状腺病变的探查,可增加手术成功率,避免不必要的二次手术,降低总体治疗的手术风险。