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目的:探讨CYP19A1、HSD17B1基因多念性及性激素水平与绝经后女性乳腺癌危险性的相关性。 方法:应用病例对照研究方法,选择118例初诊绝经后女性乳腺癌患者和60例对照组作为研究对象。应用ELISA方法测定所有研究对象的血清性激素水平,通过基因测序的方法检测CYP19A1基因的tSNP位点(rs4646,rs700519),HSD17B1基因的tSNP位点(rs676387)的多态性,分析雌激素合成相关基因多念性及血清性激素水平和绝经后乳腺癌易感性的关系。 结果:乳腺癌组血清雌酮(E1)、雌二醇(E2)、雄烯二酮(AED)的水平均显著高于对照组,统计学差异显著(P<0.05);然而,两组间血清睾酮(TSTO)水平无统计学差异(P>0.05)。CYP19基因的rs4646、rs700519和HSD17B1基因的rs676387位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,两组中rs4646、rs700519、rs676387三个SNP位点的基因型及等位基因的频率分布无统计学差异(P>0.05)。各多态性位点的基因型与乳腺癌发病风险的相关性分析采用Logistic回归方法,结果患乳腺癌的风险与CYP19 rs4646、rs700519和HSD17B1rs676387位点的多态性无明显相关性(P>0.05)。 结论:绝经后乳腺癌患者的E1、E2、AED水平与对照组相比均呈现较高状态,推测乳腺癌的发病与血清性激素水平有关。CYP19A1基因的rs4646,rs700519以及HSD17B1基因的rs676387位点的多态性与乳腺癌发病无明显相关性。