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秦巴山区由于地理位置偏远，环境条件较差，交通不便，形成了一个相对隔离的人群。在那里，很多儿童表现出智力低下(mental retardation，MR)，并且具有家族聚集性，这说明秦巴山区MR儿童患病原因除了环境因素外，还有重要的遗传因素。 本文中，我们以柞水和安康MR男性儿童为研究对象，通过甲基化敏感的限制性内切酶(methylation-sensitive restriction endonucleasea，MSRE)BssHⅡ和PCR技术相结合的方法，对脆性X智力低下(Fragile X mental retardation 1，FMR1)基因的CpG岛进行甲基化检测。FMR1基因CpG岛的甲基化可使基因转录沉默，造成基因表达缺失，从而导致脆性X综合征，而该基因5’非翻译区(untranslation region，UTR)的CGG重复序列扩增到全突变范围和该基因的甲基化有很大程度的关联。结果在柞水地区MR患者中检测到FMR1基因CpG岛的异常甲基化，说明脆性X综合征可能是一个致病原因。 进一步扩大样本量，以当地MR儿童和正常儿童为研究对象，对FMR1基因的CGG短串联重复(short tandem repeats，STR)序列进行研究，表明上述的甲基化并不是由于CGG重复的异常扩增造成的，因此可能存在其它因素能够导致这一结果。 通过关联分析发现，柞水地区MR患者和正常对照之间CGG重复序列等位基因频率存在显著性差异(x~2=30.15，18df，P=0.036)，揭示该位点附近可能存在其它致病基因，而其中重复数为31的等位基因在患者和对照中差异明显(x~2=4.11，1df，P=0.043)，表明该等位基因附近很可能存在致病突变。 总之，通过对秦巴山区智力低下儿童的研究表明，FMR1基因表达的缺失可能是导致MR的病因，而FMR1基因CpG岛的异常甲基化可能存在其它的机制。在柞水地区，CGG重复数为31的等位基因附近可能有其它导致智力发育迟滞的基因突变存在。我们的发现将为以后进一步的研究提供证据和有益的启示。