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目的:探索PPP1R3A基因多态性与中国新疆维吾尔人群精神分裂症的关联性。方法:利用多重PCR靶向捕获二代测序技术对528例维吾尔精神分裂症病人及576例维吾尔正常对照进行PPP1R3A基因外显子区域DNA扩增,采用适合于DSM-IV的结构式临床访谈(SCID)对病例组患者进行病史收集和精神状况检查,阳性与阴性症状量表(PANSS)来判定维吾尔精神分裂症患者精神症状的严重程度,Illumina HiSeq X Ten平台进行高通量测序,利用PLINK、SPSS 22.0软件进行统计分析。结果:PPP1R3A基因rs1800000位点在病例组与对照组中等位基因和基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);rs1799999位点在女性病例组与对照组间基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);rs8192686位点在男性病例组与对照组间等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:PPP1R3A基因rs1800000位点可能与中国新疆维吾尔人群精神分裂症的发生发展存在关联性;rs1799999位点AA基因型频率的降低和AC基因型频率的升高可能与新疆维吾尔女性精神分裂症的发病有关联性;rs8192686位点C等位基因可能与维吾尔男性精神分裂症有关联性。