背景：乳腺癌是世界上最常见的癌症之一,也是中国女性中发病率最高的癌症。近年来乳腺癌负担年年增加。随着高通量测序技术的不断进步,我们对乳腺癌的认知程度以及诊疗水平有了长足的进步。基因检测筛查服务也帮助我们对自已的肿瘤遗传风险有了较好的认识。结果：在本次研究中我们主要关注了公共网络数据库美国TCGA数据平台中510例乳腺癌患者的突变数据,以及773例乳腺癌的拷贝数数据,利用mutsigCV软件,找到了9个在这198例病人中具有突变显著性的基因如：GATA3、MAP2K4,PTEN,RUNX1,CTCF, TBX3,AKT1.通过KEGG信号通路富集分析和NMF非负矩阵算法,发现了这些患者与TP53/PIK3CA突变患者在信号通路上的差异以及在突变特征上存在较大差异。通过GISTIC分析方法进行显著拷贝数变异区域及基因分析发现热点突变区域,包括31个显著扩增区域51个显著缺失区域和区域内所包含的高频突变基因,如CCND1、ERBB2、 PIK3CA RB1、CSMD1、CDKN2A、PTEN等结论：GATA3、MAP2K4、PTEN这些基因在有无TP53/PIK3CA突变的乳腺癌患者中发挥着不可或缺的重要作用,在非TP53/PIK3CA突变的患者中,存在一些新的基因突变,这些突变可能是这些患者致癌的关键因素。从患者所经历的突变过程,到突变所带来的通路变化等层面予以阐述,说明同样是乳腺癌,患者与患者间也存在很大的异质性。CCND1, ERBB2, PIK3CA, RBI, CSMD1, CDKN2A, PTEN等基因的显著缺失,印证了这些基因在乳腺癌中所扮演的重要角色,也发现其中部分基因在目前报道较少,这些基因有可能是前面那些基因的passenger,也有可能是新的癌基因或致癌基因。