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研究背景：脑血管病（cerebraivascular disease，CVD，亦称卒中）是发病率高、致残率高、死亡率高的一类疾病，其中67.3%—80.5%的卒中为缺血性。而动脉粥样硬化（AS）被认为是缺血性心脑血管疾病的病理基础,其致病机制为斑块脱落致栓塞和管腔狭窄。基质金属蛋白酶(matrix metallop roteinases, MMPs)可降解和再塑造细胞外基质(extracellularmatrix,ECM)，维持细胞外基质的动态平衡。MMPs表达增多,可使纤维成分大量降解,促进动脉粥样斑块的形成，并促使斑块破溃而形成附壁血栓,血栓脱落即可导致脑梗死等相关疾病的发生。在MMPs家族中，MMP-9表达最广泛，高于其它MMPs类型，为寻求更多的预测手段本研究将以MMP-9基因多态性为基点研究其与不稳定斑块的重要特征---微栓子形成的相关性，进一步探索颈动脉粥样硬化尤其是不稳定斑块发病、微栓子形成的遗传特征。目的：研究颈动脉粥样硬化微栓子阳性是否与基质金属蛋白酶-9（MMP-9）基因启动子C1562T的多态性有相关性，为脑血管疾病的早期预防、诊断及治疗提供帮助。研究资料与方法：对被确诊为缺血性脑血管病的患者行颈动脉超声检查，筛选出患颈动脉粥样硬化不稳定斑块的患者120例，再行彩色经颅多普勒超声（TCD）监测微栓子，将其划分为微栓子阳性组63例与微栓子阴性组57例，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对MMP-9基因启动子C1562T位点进行基因分型，并随机抽取10%的样本对MMP-9基因启动子C-1562T的基因型进行直接测序证实。统计两组患者中C1562T的基因型、等位基因频率，并分析MMP-9基因启动子C-1562T的多态性是否与微栓子阳性有相关性。研究结果：微栓子阳性组CT型和TT型明显高于微栓子阴性组，两组比较差异有统计学意义（χ2=32.568P=0.000，P<0.05）；MMP-9的T等位基因是微栓子形成的危险因素（OR=10.000，P<0.05）。结论：MMP-9基因启动子C1562T基因多态性与微栓子形成密切相关。