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本研究旨在探讨人基质金属蛋白酶3（Matrix Metalloproteinase3，MMP-3）基因内含子的单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。依据HapMap数据库中数据，选取了位于MMP-3内含子剪切保守序列中的三个常见高频率单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）位点：8005位的rs591058（A/G），12038位的rs569444（T/C），10556位的rs650108（A/G）为研究对象。通过蛋白酶K法提取五个互为对照人群：河南散发食管癌人群，河南正常对照人群，河南高危移民人群，湖北散发食管癌人群，湖北正常对照人群的外周血基因组DNA，采用PCR-RFLP法对这三个位点进行基因分型。运用SPSS17.0软件对基因分型结果进行多因素Logistic回归分析，运用Haploview4.2软件对三个SNPs进行连锁不平衡分析。本实验中的人群样本均符合Hard-Weinberg平衡，实验结果表明（1）10556位的rs650108（A/G）等位基因的AA，GG，AA三种基因型水平，河南散发食管癌人群与河南正常对照人群，湖北正常对照人群及河南高危移民人群在AA基因型水平上均存在极其显著差异（P<0.01, OR>1,1<95%CI<7），A基因表现为危险基因。在其他对照人群中，G基因表现为保护基因。8005位的rs591058（A/G），12038位的rs569444（T/C）的杂合型基因型在患病人群与正常人群中存在显著差异（0.01<P<0.05, OR>1,1<95%<7）。（2）运用Haploview4.2对rs591058、rs569444及rs650108三个SNP位点进行连锁不平衡分析。计算单倍型频率并分析发现，rs650108与rs591058在患病人群中呈现显著的连锁不平衡（D’>0.7, r2<0.33），而rs569444与rs650108、rs591058在患病人群和正常人群中并均未表现出连锁关系。