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目的 研究N5，N10—亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与青年脑血管病的关系。方法 对40例青年脑血管病患者（男28例，女12例；年龄20～50岁，平均年龄42.3±7.7岁；首次发病年龄≤50岁；）及32例年龄性别相匹配的健康人（男17例，女15例；平均年龄39.3±6.8岁）作一项病例—对照研究。运用多聚酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR—RFLP）检测MTHFR基因多态性，荧光偏振免疫分析技术（FPIA）测定血浆总同型半胱氨酸（tHcy）水平。另外，运用放免法测定血清叶酸及维生素B12水平。结果 发现MTHFR677位点基因型有三种，即纯合子突变（T／T）型、杂合子突变（C／T）型、正常（C／C）型。病例组中T／T型频率为22.5％、C／T型频率为57.5％、C／C型频率为20.0％、T等位基因频率为51.3％，对照组中T／T型频率为37.5％、C／T型频率为46.9％、C／C型频率为15.6％、T等位基因频率为60.9％。对照组T／T纯合子率及T等位基因频率均高于病例组，但二者差异未达到显著统计意义（P＞0.05）。病例组血浆tHcy几何均值显著高于对照组（11.0μmol／L和8.0μmol／L，P＜0.05）。所有受试者中T／T组thcy的几何均值高于C／C组（10.4μmol／L和7.6μmol／L），但差异无显著性（P＞0.05）。结合叶酸考虑，进一步将所有受试者按叶酸中位数水平（8.9ng／mL）分为两组，叶酸中位数以下组中，T／T组tHcy的几何均值比C／C组有显著意义的增高（10.5μmol／L和6.5μmol／L，P＜0.05）；而叶酸中位数以上组中，T／T组tHcy的几何均值与C／C组的差值无显著意义（8.9μmol／L和7.8mol／L，P＞0.05）。另外，血浆tHcy与叶酸、维生素B12呈显著负相关，与肌酐呈显著正相关。吸烟者血浆tHcy水平显著高于不吸烟者（P＜0.05）。结论 本组人群MTHFR基因C677T突变的纯合子在低叶酸状态下可引起血浆tHcy水平显著增高，但与青年脑血管病无显著关系。血浆tHcy水平与青年脑血管病密切相关。中国青岛该健康青年人群中MTHFR677TT纯合突变率显著高于亚洲其它国家及白种人群。tHcy与叶酸、维生素B12水平显著负相关，与肌酐呈显著正相关，吸烟可引起tHcy增高。