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目的:通过报道一例在我院诊治的Turner综合征患者,随访并监测其身高、体重、性发育情况、甲功、性激素、胰岛素样生长因子-1、生长激素及骨龄等指标的变化,旨在为Turner综合征的诊断和治疗提供一定的思路和依据并积累治疗经验。方法:对患者进行病史采集、体格检查、实验室检查主要包括空腹血糖、胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor,IGF-1)、生长激素(human growth hormone,HGH)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(freeunboundthyroxine,FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TgAb)、卵泡刺激素(follicle-stimulatinghormone,FSH)、黄体生成素(luteinizinghormone,LH)、雌二醇(estradiol,E2)、睾酮(testosterone,TES)、皮质醇(cortisol Cor)、促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic Hormone ACTH)、皮质醇节律,功能试验包括胰岛素低血糖试验(Insulin hypoglycemic test)、小剂量地塞米松抑制试验(Low-dose dexamethasone suppression test)并行染色体核型分析。影像学检查包括心脏超声、泌尿系超声、妇科超声、左手正位平片和骨密度。随访并记录患者身高、体重、性发育情况、甲功、性激素、IGF-1、生长激素及骨龄,及时进行用药调整,随访时间20个月。结果:16岁,社会性别女性,患者系第一胎,非近亲结婚,父亲身高175cm,母亲身高163cm,足月顺产,出生时体重3kg,无产伤,孕期未发现明显异常,未服用特殊药物,生后母乳喂养,智力发育正常,学习成绩中上等,身高增长较同龄人速度慢,13岁后更加明显,每年生长速度为1-2cm。身高145.5cm,体重46kg,身材矮小,外貌女性,可疑颈蹼,眼距正常。乳腺发育,乳晕略着色,乳头发育尚可,Tanner分期Ⅱ期,外生殖器幼稚型,无阴毛,Tanner分级Ⅰ期,四肢及躯干活动正常,无第四掌骨、跖骨缩短畸形,肘关节外翻(+),实验室检查结果,空腹血糖:5.17mmol/L;IGF-1 346ng/ml,HGH:0.08ng/ml;甲功,TSH:12.150uIU/L,FT3:6.51pmol/L,FT4:17.14 pmol/L,TPOAb>600IU/mL TgAb>4000IU/mL;性激素检查,E2<5pg/ml,FSH:51.39mUI/ml,LH:15.35mUI/ml,TES 0.090ng/ml;皮质醇8点、16点、24点的水平为460nmol/L、537nmol/L、682nmol/L,提示皮质醇节律异常。ACTH:41.21pg/ml,胰岛素低血糖兴奋试验0h、30min、60min、90min,的生长激素水平分别为 0.12ng/ml、0.11 ng/ml、0.08 ng/ml、0.07 ng/m,生长激素的高峰值<5 ng/ml,提示生长激素完全缺乏,小剂量地塞米松抑制试验抑制率为95.3%,提示明显受抑,不支持Cushing综合征,腹部超声、心脏超声未见明显异常,妇科超声示始基子宫,左手X线正位片提示骨骺未闭合,骨密度低于同龄人。染色体分析应用常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备和G显带法,计数了 20个分裂像,46,X,i(X)(q10)。所有的分裂像均存在X染色体的长臂等臂,为染色体的结构异常,此种核型的产生为着丝粒的分裂异常产生,临床诊断为Turner综合征46,X,i(X)(q10),亚临床甲状腺功能减退症,桥本氏甲状腺炎。治疗给予替勃龙2.5mg/d 口服,左甲状腺素钠12.5ug/d 口服,治疗14个月(2016年9月)患者第二次于我院诊治,身高为149cm,增长3.5cm,体重48kg,增长2kg,乳房发育Tanner分期为Ⅱ期,外阴仍未幼稚型,Tanner分期为Ⅰ期,月经仍未来潮,实验室检查结果:IGF-1:357ng/ml,HGH:0.08ng/ml,甲功:TSH:3.89 uIU/L,FT3:5.46pmol/L,FT4:18.74pmol/L,TPOAb:487.5IU/mL TgAb:>4000IU/mL,性激素检查:E2<5pg/ml,FSH:62.60mUI/ml,LH:23.71 mUI/ml,TES<0.09ng/ml。治疗上调整给予左甲状腺素钠37.5ug/d 口服,替勃龙2.5mg/d 口服,此次入院时加用rhGH治疗,5 IU/d,皮下注射,到目前为止患者身高为149cm,体重为49kg,增长3.5kg,乳房和外阴Tanner分期较前无明显变化,替勃龙促身高的作用不显著,故目前还未月经来潮,患者治疗15个月应用生长激素1个月,后自行停药,应用生长激素期间无明显头痛、呕吐、血糖升高等不良反应,左甲状腺素钠片和替勃龙仍维持原来剂量。结论:1.46,X,i(X)(q10)核型的Turner综合征患者同样具备身材矮小和性发育异常的临床特征,并容易发生桥本氏甲状腺炎;2.替勃龙治疗Turner综合征的促身高的作用不明显,还应尽早进行rhGH治疗,获得满意的FAH后予雌孕激素行人工月经周期治疗。