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目的:探讨应用FISH技术检测人类染色体端粒酶( hTERC)基因在不同级别宫颈病变中的表达情况,以评估hTERC基因检测方法在宫颈病变筛查中的意义及FISH技术在宫颈病变筛查中应用前景。方法:选择经过液基细胞学(TCT)检查的117例患者为研究对象,根据组织学分组,CIN患者78例、宫颈癌患者19例、正常妇女20例,用FISH方法检测脱落细胞hTERC基因的表达情况,其中行HPV检查有68人,阳性42例,阴性26例。结果:1.在CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ和宫颈癌患者宫颈脱落细胞中hTERC基因的表达率分别是13.79%、52.38%、60.71%和100%,在正常人和CINⅠ中hTERC基因无明显扩增(P>0.05),在CINⅡ及以上病变hTERC基因明显扩增(P<0.05);随着病变程度增加,hTERC基因表达率增加(P<0.05)。hTERC基因扩增诊断对于CINⅡ及CINⅡ以上病变灵敏度为69.12%(47/68),特异度为91.84%(45/49),阳性预测值为92.16%(47/51),阴性预测值为68.18%(45/66)。2.hTERC基因异常扩增率在TCT各组分别为:正常组0%(0/20)、ASCUS组33.33%(11/35)、LSIL组41.93%(13/31)、HSIL组93.33%(15/16)、宫颈癌组100.00%(13/13),hTERC基因异常扩增率随细胞学程度增加呈上升趋势,经x2检验其差异有统计学意义(P<0.01)。3.在HPV感染的42例宫颈病变中,hTERC基因扩增例数为24例,扩增比例57.14% (24/42),而在26例HPV阴性患者中, hTERC基因扩增的比例为26.92% (7/26),HPV感染组与非感染组间比较,hTERC基因扩增差异有统计学意义(P<0.05)。从正常人到子宫颈癌患者,两者呈正的直线相关性(r=0.272,P<0.05),可以得高危HPV感染与TERC基因扩增呈协同作用。结论: 1.hTERC基因的异常扩增随宫颈病变级别增高而增加,并对宫颈早期病变进展有预测意义,可作为监测宫颈病变进展的生物遗传学指标。2.hTERC基因在CINⅡ及以上病变明显扩增,而在正常人和CINⅠ中极少出现扩增,可能在宫颈癌前病变进展中起重要的作用。3.在宫颈癌前病变发展过程中hTERC基因的扩增与高危型HPV感染密切相关。4.应用FISH技术检测hTERC基因的异常扩增,在宫颈癌及癌前病变的筛查中有较高的敏感度及特异度。