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目的:了解影响孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders,ASD)早期诊断的因素,发现早期诊断的有利因素,提高早期诊断率,以及初步探讨早期诊断后的干预效果。方法:(1)影响因素分析:使用自制的调查表,对2016年11月至2017年1月就诊于深圳市妇幼保健院,符合标准的6岁以下ASD的带养人进行现场调查,对2015年1月至2016年10月的对象进行电话调查。依据诊断月龄分组,早期组诊断月龄≤24月龄(月龄中位数21月,范围13-24月),对照组诊断月龄>24月龄(月龄中位数36月,范围25-61月),比较两组的社会、家庭因素、个体因素,其中个体因素结合研究对象初诊时完成的盖瑟尔发育诊断量表(Gesell Development Diagnosis Scales,GDDS)、婴儿-初中学生社会生活能力量表(Japanese S-M social life ability scale,S-M)、儿童期孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)结果,使用t检验、秩和检验、卡方检验进行单因素分析后,采用逐步Logistic回归分析方法,分析影响早期诊断的因素。分析样本中影响早期发现行为异常者早期诊断的因素。(2)干预效果:收集2014年1月至2017年1月在本院确诊并完成两次GDDS和CARS评估的ASD,分组同第一部分,采用t检验比较两组GDDS的发育追赶速度,秩和检验比较CARS各条目干预前后的差值,分析两组的干预效果。结果:(1)影响因素研究:共收集207个样本,早期组48例(23.19%),对照组159例(76.81%),单因素分析结果显示,两组早期筛查、主要带养人、建议就诊者、曾就诊处数目、生活能力、适应性行为、粗大运动、精细动作等11个变量两组有统计学差异(P<0.05)。Logistic回归分析结果得早期筛查为早期诊断(OR=4.017,95%CI:1.672~9.649),其他人带养(OR=6.374,95%CI:1.512~26.866)为有利因素。生活能力(OR=0.377,95%CI:0.189~0.750)、粗大运动(OR=0.276,95%CI:0.144~0.528)、情绪反应(OR=0.277,95%CI:0.095~0.810)、智能反应的水平和一致性的异常程度(OR=0.155,95%CI:0.059~0.406)与早期诊断呈负相关,为不利因素。117例早期发现者早期诊断的有利因素为早期筛查(OR=9.085,95%CI:3.002~27.494)。生活能力(OR=0.245,95%CI:0.100~0.600)、适应性行为(OR=0.427,95%CI:0.206~0.885)、智能反应的水平和一致性异常程度(OR=0.103,95%CI:0.030~0.361)与早期诊断呈负相关,为不利因素。(2)干预效果分析:共收集39例,早期组16例(41.03%),对照组23例(58.97%)。早期组语言发育追赶速度为0.91快于对照组的0.83(P=0.006),早期组言语沟通及智能反应的水平和一致性改善程度不及对照组(P=0.004)结论:早期筛查对早期诊断至关重要,应完善当前的ASD早期筛查程序;家长和医护人员的意识至关重要,需要提高正确认识儿童的发育的能力,及时发现异常并就诊。早期诊断干预有助于语言发育的追赶,但需注意言语沟通异常的发展。