论文部分内容阅读
目的:探讨中国北方汉族人群代谢型谷氨酸受体3(GRM3)基因多态性与酒依赖的相关性。
方法:收集100例中国北方汉族酒依赖患者和100例健康对照组的肘静脉血并抽提DNA,采用聚合酶链反应(PER)和连接酶检测反应(LDR)方法,检测代谢型谷氨酸受体3基因上的3个多态位点rs1468412、rs917071和rs1989796的单核苷酸多态性,使用SPSS15.0软件进行各组间基因型分布和等位基因频率的x2检验,并使用SHEsis软件进行连锁不平衡分析(LD)及单倍型分析。
结果:1.代谢型谷氨酸受体3(GRM3)基因的rs1468412位点等位基因频率(x2=1.269,P=0.530)和基因型分布(x2=2.903,P=0.397),rs917071位点等位基因频率(x2=0.741,P=0.690)和基因型分布(x2=0.089,P=0.765),rs1989796位点等位基因频率(x2=0.217,P=0.897)和基因型分布(x2=0.164,P=0.685),在酒依赖组和对照组中均无显著性差异。2.rs1468412位点与rs917071位点之间存在连锁不平衡(D=0.657)、rs1468412位点与rs1989796位点之间存在连锁不平衡(D=0.715)、rs917071位点与rs1989796位点之间也存在连锁不平衡(D=0.485)。3.rs1468412、rs917071和rs1989796这3个单核苷酸多态性位点所构建的单倍型TTT与酒依赖的发病呈正相关(x2=5.867,P=0.015,OR=5.686),TTT基因型携带者患酒依赖的可能性是对照组的5.686倍。
结论:1.在本样本中,中国北方汉族人群代谢型谷氨酸受体3(GRM3)基因rs1468412、rs917071和rs1989796位点的单核苷酸多态性单独存在时与酒依赖无关联。2.在本样本中,rs1468412-rs917071-rs1989796三个单核苷酸多态性位点所构建的单倍型TTT与酒依赖的发病呈正关联,可能是酒依赖的易感危险因素。