Waardenburg综合征的PAX3突变检测

来源 :中国协和医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huacheng520
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
Waardenburg综合征是一种常染色体显性遗传性听觉—色素障碍综合征,主要表现为先天性感音神经性耳聋,皮肤毛发色素脱失,面部发育畸形,在先天性深度感音神经性耳聋中占2%以上。Waardenburg综合征表现度变异非常大,临床上根据有无内眦外移将Waardenburg综合征分为两型:Waardenburg综合征Ⅰ型以内眦外移而区别于Waardenburg综合征Ⅱ型。基因连锁分析表明所有Waardenburg综合征Ⅰ型均与PAX3基因连锁。目前已在五十余个Waardenburg综合征Ⅰ型家系发现PAX3基因突变。国内尚无有关报道。本文收集5个Waardenburg综合征Ⅰ型家系,对Waardenburg综合征Ⅰ型的诊断、临床特点、遗传方式进行分析。利用PCR—SSCP直接测序检测PAX3基因突变,结果在PAX3 Exon2、Exon5发现点突变。
其他文献
研究了TiO2、Fe2O3及CeO2作为添加剂对烧成镁钙砖烧结性的影响,发现它们在一定程度上促进了镁钙砖的烧结,其中以TiO2作为添加剂的效果最好.添加TiO2、Fe2O3与CaO反应生成了Ca
介绍了一种针对立式水冷器的粒子流态化自动清洗技术.运用固-液流态化特性及动力学原理对泡罩式粒子流态化循环自动清洗技术的工作原理和结构设计进行了分析.
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食 Back to yield
位于甘肃成县的<西狭颂>摩崖为中国现存汉代摩崖精品和甘肃摩崖文化遗存的代表,在国内外有广远的影响,对其本体的文化研究正逐步走向更细微的方面,但对<西狭颂>摩崖古代题记
该文结合物联网技术和RF无线通信技术,设计了基于Yeelink物联网平台和STC12C5A60S2单片机的多点温度遥测系统。系统以STC12C5A60S2单片机为控制器、ENC28J60为以太网接入模块
背景:预防硬膜外瘢痕的形成,可减少腰椎手术失败综合征的发生。臭氧应用于腰椎间盘突出症的治疗已取得较好的临床效果。目的:观察臭氧对大鼠伤口瘢痕愈合过程的影响。方法:外
中国是人口大国,所以粮食产量是我国重要的一大问题,近些年,我国对于粮食的需求量也日益增加,当然,福建省也不例外。粮食关乎于农村居民的收入,影响经济的发展。据此,选取了
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食 Back to yield
研究背景:视网膜新生血管形成是许多视网膜疾病视功能受损甚至失明的主要原因。近年来,许多研究致力于视网膜新生血管的药物治疗。临床上已用灯盏细辛(ErigeronBreviscpus[rant
卫星双向时间传递(Two-Way Satellite Time Transfer,TWSTT)是当今最精确的远距离时间比对技术之一,其时间比对精度国际上可达到0.3ns,国内可达到0.3-0.5ns。由于其时间传递