目的1通过对三种类型的骨化纤维瘤临床资料、治疗方法和随访的系统分析，以促进对该肿瘤更细致的了解；2采用聚合酶链反应检测HRPT2基因在散发性骨化纤维瘤中的突变情况，对其致病机制进行初步研究。方法1临床病理学分析：收集北京大学口腔医学院病理科1985～2013年诊断为骨化纤维瘤病例的临床、影像及病理学资料，对重新评估过的病例进行三种类型的分类，对患者的性别、年龄、影像、治疗方法和随访资料进行整理分析；对实验数据统计学分析，采用spss13.0统计软件，统计学方法为卡方检验；2散发性骨化纤维瘤HRPT2突变分析：提取肿瘤和患者血液的基因组DNA，采用普通聚合酶链反应扩增HRPT2的1～17号外显子，进行测序和结果分析。结果1102例骨化纤维瘤患者中：经典传统型82例（82/102，80.4%），青少年砂瘤型14例（14/102，13.7%），青少年小梁型6例（6/102，5.9%）；2年龄、性别：经典传统型好发于20～40岁女性；青少年砂瘤型好发于女性，第一个发病高峰期为20～29岁的女性，40～49年龄段的女性为第二个发病高峰期；青少年小梁型好发于男性；在0～19岁年龄段中，三种类型均好发于男性，差异有统计学意义。3部位：经典传统型中，发生于上颌骨23例，其中6例累及鼻窦鼻旁窦；青少年砂瘤型发生于上颌骨7例，其中5例生长累及鼻窦，与经典传统型相比，差异具有统计学意义；青少年小梁型好发于下颌骨，上颌骨2例，下颌骨4例；4实验室检查：血清碱性磷酸酶升高患者17例，多见于年轻的患者；5影像学表现：绝大部分病例为边界清楚的混合密度影；发生在下颌骨的病例中，骨皮质变薄26例，骨皮质完整性遭破坏8例；牙根移位较常见，且牙根吸收均为截根状；6治疗和随访：首次治疗采用简单刮除的患者30例，扩大截骨+修复体修复70例。随访58例，复发19例，复发与手术方式有显著差异(P <0.01)；复发与各年龄组间差异有统计学意义(P <0.05)；715例散发性OF患者中发现一例患者发生生殖细胞水平的一号内含子处的插入突变c.1-11dupG，和5例患者出现已报道的多态性位点rs67113115，rs80356645。结论1骨化纤维瘤主要为经典传统型，青少年砂瘤型和青少年小梁型均较少见。2青少年砂瘤型第一个女性发病高峰期为20～29岁，第二个发病高峰期为40～49岁女性。青少年小梁型发病年龄最小，为真正的青少年型，且男性多发。在0～19岁年龄段中，三种类型均男性多发；3散发性骨化纤维瘤中大部分为单发病损，多发极其罕见。4经典传统型好发于下颌骨。青少年砂瘤型中，发生在上颌骨的病损大部分生长累及鼻窦。青少年小梁型好发于下颌骨。5绝大部分骨化纤维瘤为边界清楚的混合密度影。牙齿移位易见，部分牙齿还会发生截根状吸收。6单纯刮除复发率32.8%，手术应该彻底切除以防止复发。7HRPT2在散发性骨化纤维瘤中发生了罕见的突变，可能对疾病的发生产生影响。