目的： 了解前列腺癌患者组织中TMPRSS2基因与ETS家族基因ERG、ETV1、ETV4之间的融合情况及意义。 方法： 1、根据Genbank中的TMPRSS2(NM_005656.2)、ERG(NM_004449.3)、ETV1(NM_004956.3)、ETV4(NM_001986.2)序列，在TMPRSS2基因上设计上游内、外引物各一条，并分别在ERG、ETV1、ETV4等每个基因上设计下游内、外引物各一条，运用巢式RT-PCR对前列腺癌患者组织及良性增生组织的TMPRSS2基因与ERG、ETV1、ETV4基因之间融合所产生的TMPRSS2/ERG、TMPRSS2/ETV1、TMPRSS2/ETV4融合体进行检测。 2、巢式RT-PCR产物经1.5％琼脂糖凝胶电泳，结果阳性者，纯化PCR产物进行直接测序；用BLAST在线工具软件对测序结果与参考序列进行比对并确定融合位点。 3、分析融合基因与前列腺癌组织Gleason分级关系。 4、本研究的临床病例包括前列腺癌(PCa)组32例，年龄60～94岁，平均74±7.6岁。Gleason评分5～7分15例，8～10分17例。前列腺良性增生(BPH)组34例，年龄51～83岁，平均69±7.9岁。前列腺组织在直肠超声波(TRUS)引导下6点穿刺。标本分两份，一份送组织病理学检查，另一份取组织立即放入液氮中保存。临床诊断均经病理组织学证实。 结果： 1、前列腺癌患者组织标本中检测到TMPRSS2基因与ERG、ETV1基因之间融合所产生的TMPRSS2/ERG和TMPRSS2/ETV1融合基因，阳性率分别为53.1％(17/32例)和6.3％(2/32例)，未检到TMPRSS2/ETV4融合基因，34例前列腺良性增生组织标本中均未检到TMPRSS2/ERG、TMPRSS2/ETV1和TMPRSS2/ETV4融合基因。 2、发现TMPRSS2/ERG融合基因存在至少5种不同亚型，其中1种为新发现融合基因亚型(Genbank登录号：EU090248)；TMPRSS2/ETV1融合基因为1种融合型，为新发现融合基因亚型(Genbank登录号：EU090249)；同一标本只能检出TMPRSS2/ERG融合基因或TMPRSS2/ETV1融合基因阳性，但单一标本中可存在到多种TMPRSS2/ERG融合基因亚型。 3、融合基因阴性组与阳性组Gleason评分无统计学差异(P=0.187)。 结论： 前列腺癌组织中存在存在TMPRSS2/ERG和TMPRSS2/ETV1融合基因及多种亚型。TMPRSS2/ERG和TMPRSS2/ETV1融合基因的发现有望为前列腺癌的发病机制研究提供新的思路，并可望成为一个新的诊断前列腺癌的良好指标。