目的:通过回顾性分析收集单纯先天性听骨链畸形患者的临床资料,包括病史、听力学检查、影像学资料等,探讨单纯先天性听骨链畸形的术前诊断及鉴别诊断,手术方法及术后疗效等。方法:收集2015年1月至2019年12月入院拟诊断为单纯先天性听骨链畸形的23例患者,进行回顾性分析。纳入标准为:1.病史:自幼发现耳聋或偶然间发现一侧听力异常不能回忆具体发病时间的患者。2.体格检查:鼓膜和外耳道无明显异常。3.听力学检查为传导性聋或混合型聋。排除标准:1.有内耳畸形的患者2.未行鼓室探查的患者。所有患者均行颞骨高分辨率CT(HRCT),由两名有经验的医师根据颞骨HRCT图像判断能否诊断为单纯先天性听骨链畸形,诊断结果差异较大时由第三名医师进行评估。根据CT结果,未发现任何听骨链异常的病人记为颞骨HRCT阴性,能够诊断或者疑似单纯先天性听骨链畸形的病人记为颞骨HRCT阳性。所有患者手术前充分了解手术及麻醉风险,手术的目的及意义并签署手术和麻醉知情同意书。收集患者的发病年龄,纯音听阈测听及术中探查结果及治疗措施。根据手术结果,将确诊为单纯先天性听骨链畸形的患者按照Teunissen-Cremers(1993)分型进行分型,以500,1k,2k,4kHZ的平均气骨导差(ABG)反应病人的听力情况,应用SPSS进行单因素方差分析,计算各型之间听力学差异,P<0.05有统计学意义。对经鼓室探查确诊为先天性听骨链畸形且经过手术治疗的患者进行随访,观察其听力恢复情况。结果:23例患者中,男性13例,女性10例,单侧17例,其中右侧11例,左侧6例,双侧6例。患者年龄8到48岁,中位年龄17岁,平均年龄19.8岁。自幼发病7例,偶然间发现听力异常15例,自发现听力异常至就诊平均间隔12年。所有患者经鼓室探查全部确诊为单纯先天性听骨链畸形。其中有2例患者探查发现伴有微小胆脂瘤。23例确诊为单纯先天性听骨链畸形的患者中,HRCT阳性的有20例,3例患者HRCT结果为阴性,敏感性为86.95%。2例术中发现伴有先天性中耳胆脂瘤的患者中,有1例CT提示鼓室有软组织密度影,1例无明显发现。纳入本研究的单纯先天性听骨链畸形患者中,锤骨的畸形最少见,仅有3例(耳)患者发现有锤骨畸形,约占13%,2例(耳)为锤骨前韧带骨化固定,1例(耳)为锤骨发育粗大与耳道前壁融合。17例(耳)患者有砧骨畸形,约占73.9%,其中砧骨长脚的畸形最多见,有14例(耳)。17例(耳)患者有镫骨畸形,约占73.9%,其中以镫骨足弓畸形最为多见,有6例(耳),其次是底板上结构未发育和镫骨底板固定,各有5例(耳)。砧镫关节畸形4例(耳),其中2例(耳)关节固定,2例(耳)关节连接中断。8例患者伴有面神经畸形,其中面神经水平段骨管缺失有4例,面神经遮蔽卵圆窗有3例,面神经骨管缺失伴遮蔽卵圆窗1例。根据Teunissen-Cremers(1993)分型,Ⅰ型患者2例,占8.7%。Ⅱ患者3例,占13%。Ⅲ型患者14例占60.9%,Ⅳ型患者2例,占17%。Ⅰ型患者平均气骨导差(ABG)为27.5dB,Ⅱ型44.16dB,Ⅲ型48.12dB,Ⅳ型52.68dB。Ⅰ型和Ⅳ差异有统计学意义。5例患者行部分听骨链重建术(PORP),7例患者行全听骨链重建术(TORP),3例患者行piston植入术。2例患者仅单纯松解粘连。6例患者在告知卵圆窗开窗相关风险后,拒绝接受手术治疗。1例患者术后面神经功能Ⅱ级,后逐渐恢复,疑与麻醉药物局部浸润有关。1例卵圆窗闭锁的患者术后出现眩晕,后逐渐恢复。其余患者均无面瘫,眩晕等并发症。6例患者接受随访,随访时间1个月至30个月,术后平均气骨导差(ABG)为23.46dB,平均提高了36.56dB。其中1例患者术后第2周出现感音神经性聋。结论:1单纯先天性听骨链畸形发病率低,以单侧发病多见,患者常在无意中发现一侧听力异常,发现听力异常至就诊往往有很长时间的延误。2单纯先天性听骨链畸形以Teunissen-Cremers(1993)Ⅲ型最多见,镫骨与砧骨的畸形最为常见,锤骨畸形相对少见。有相当一部分患者会伴有面神经走行异常及先天性中耳胆脂瘤。3颞骨HRCT对单纯先天性听骨链畸形以及面神经走行异常的诊断有很高的价值,但是难以发现微小的异常以及伴发微小中耳胆脂瘤的情况,确诊仍需行鼓室探查术。4卵圆窗闭锁的患者行卵圆窗开窗加人工听骨植入有引发感音神经性聋的风险,在术前应充分告知家属相关风险。