论文部分内容阅读
目的:分析胎儿先天畸形的发病情况;对畸形胎儿进行染色体核型分析,从细胞遗传学水平探讨胎儿畸形的原因及介入性产前诊断的必要性;分析先天畸形发生的危险因素,为孕前咨询、孕期保健、遗传咨询提供参考。方法:选择2007.7～2008.12于青岛市妇女儿童医疗保健中心常规产前超声检查发现发育异常胎儿的孕妇,进行羊水或脐血穿刺胎儿细胞染色体核型分析;分析先天畸形发病情况;对孕妇问卷调查,采用1:2病例对照研究,对胎儿畸形的可能危险因素进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析,计算所观察危险因素对于胎儿畸形的相对危险度(OR)及95%的可信区间(CI)。结果:胎儿畸形检出率为2.28%,60例畸形胎儿中孕20～28周诊断例数最多,为41例。畸形的系统发生次数共88次,前三位为先天性心脏病(23例)、神经系统畸形(18例)、骨骼系统畸形(11例)。经羊水或者脐血产前诊断,确诊染色体异常胎儿7例,分别为18-三体综合征(4例)、13-三体综合征(1例),21-三体综合征(1例)和Turner综合征(1例)。多因素非条件Logistic回归分析结果显示,胎儿畸形发生的主要危险因素有:孕期感冒发热(OR=6.959)、病毒感染(OR=23.261)、孕期服用药物(OR=5.380)、孕期工作压力大(OR=9.764)、居住农村地区(OR=4.921)、家族史(OR=2.754)、不良孕产史(OR=2.297)、孕前后半年家庭装修或购置新家具(OR=4.883)、工作中接触有毒物质(OR=9.389),而增补叶酸(OR=0.125)为保护性因素。结论:胎儿先天畸形发病率较高的为心血管系统、神经系统、骨骼系统,超声影像学检查在产前诊断中有重要价值,每位孕妇都有必要进行规范的产前超声筛查和诊断;对畸形胎儿进行细胞学产前诊断,可以明确是否为染色体异常疾病,为临床处理提供参考,并对下次妊娠具有指导意义;先天畸形发生的高危因素有:孕期感冒发热、病毒感染、孕期服用药物、孕期工作压力大、家族史、居住农村地区、不良孕产史、孕前后半年家庭装修或购置家具、工作中接触有毒物质;早期补充叶酸、加强孕期保健、普及产前筛查和及时产前诊断是减少先天畸形儿出生的有效措施。