【摘 要】
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目的探讨心型糖原累积病(GSDⅡ型)合并阑尾扭转患儿的临床表现与分型、病理诊断及其预后。方法分析1例心型糖原累积病合并阑尾扭转患儿的临床特点及诊治经过,并讨论和总结国
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目的探讨心型糖原累积病(GSDⅡ型)合并阑尾扭转患儿的临床表现与分型、病理诊断及其预后。方法分析1例心型糖原累积病合并阑尾扭转患儿的临床特点及诊治经过,并讨论和总结国内外有关GSDⅡ型疾病相关研究的最新进展。结果患儿在经积极治疗抢救17小时后死亡。结论心型糖原累积病临床病例报告少见,合并阑尾扭转更为罕见。本病临床诊断比较困难,婴儿型生前不易被诊断,常误诊为其他类型心脏病。目前本病无明确有效治疗方法,预后不良,一旦临床症状明显多在短期内死亡。
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