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人类Y染色体DNA(Y chromosome DNA,Y-DNA)总长约60Mbp,由两端的拟常染色体区(Pseudoautosomal regions, PAR)和中间的雄性特异区(Male SpecificRegion of Y Chromosome, MSY)组成。由于雄性特异区不发生重组,在父系遗传中能够忠实地记录传代过程中所产生的突变。Y-DNA上的突变分为突变速率较低的单核苷酸多态性位点(Single Nuclear olymorphism, SNP)和突变速率较高的短串联重复序列(Short Tandem Repeat, SRT)。由于Y-SNP具有较低的突变速率,可以用来反映较为久远的人群父系事件,而突变速率较快的Y-STR可以用来对较近的历史事件进行估计。我们可以将Y-SNP按照产生的时间顺序构建单倍群谱系树,每一个单倍群支系构成了树的分支,每一分支往往都具有特异的群体地理分布,因此可以通过不同支系的分布历史来研究群体的起源和迁徙路线。Y-DNA支系02a-M95是亚洲特异的支系,尤其在东亚南部和东南亚群体中具有极高的分布频率(平均为75%和87%),同时也是东南亚和印度的南亚语系(Austro-Asiatic speaking)人群中占主要地位的父系支系(平均为84%)。以前有研究表明,南亚语系人群位于亚洲人群系统发育树的根部位置,说明这一人群可能是亚洲特别是东南亚最古老的人群之一。除此之外,02a-M95在亚洲南部的侗傣、苗瑶语系以及东南亚岛屿的南岛语系中也有分布。因此,系统地探讨02a-M95支系的起源和扩散历史不仅有助于我们了解东亚和东南亚人群的起源和迁徙,而且对我们研究各个语系的起源和语系之间的分化过程具有十分重要的意义。关于南亚语系人群的起源和扩散历史一直存在争论,科学家基于对亚洲古老人群02a-M95支系的研究提出了两种假说,一种认为南亚语系人群起源于印度,随后向东迁徙至东南亚,而另外一种恰恰与之相反,认为南亚语系起源于东南亚。为了深入的探讨02a-M95支系的起源和扩散历史,我们采集了东南亚大陆和中国南部地区的22个群体的样本并对其进行基因型分析。为了提高数据的地理覆盖度,我们还收集了遍及亚洲大陆包含02a-M95支系的105个人群的Y-DNA数据和线粒体DNA(mtDNA)数据信息,对Y染色体02a-M95支系进行了系统的分析,并对其下游支系进行了更新,提高了02a-M95支系的分辨率。研究结果表明,02a-M95支系大约于3万年前起源于中国南部的侗傣语系人群,末次冰盛期过后向南扩散到东南亚大陆,尔后又向西扩散到印度次大陆并最终形成了我们今天所看到的南亚语系群体的分布格局。研究还发现,母系遗传的线粒体DNA多态数据与父系的结果并不一致,没有发现母系人群从东南亚向印度次大陆的迁徙,表明印度的南亚语系群体可能是外来父系人群和当地母系人群的混合。