癌症,即恶性肿瘤,现在已经成为威胁人类生命健康的全球主要公共卫生问题之一。如何提早发现癌症以及有效地预防治疗癌症是目前亟待解决的问题。目前对于癌症的分子机制尚不清楚,而大多数关于癌症的转录组学研究都集中在肿瘤与正常组织之间每个基因的差异表达,由癌症引起的其他扰动包括基因调控变异,基因模块的变化等或多或少被忽略,但这些可能对癌症的诊断,治疗和预后至关重要。在众多癌症中,乳腺癌是一种在女性中普遍流行的复杂疾病,是女性中最常见的恶性肿瘤之一,自20世纪70年代末以来,全球乳腺癌发病率不断上升,并且出现年轻化趋势,全球每年新发乳腺癌病例约167.1万,每年约52.2万人死于乳腺癌。本文以乳腺癌为例,从多个角度展开研究,通过对乳腺癌的研究,希望可以为癌症的研究提供一个完整的框架,为癌症的诊断、治疗和预后提供帮助。本文从肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中下载1109例乳腺癌组织和113例非肿瘤组织的RNA表达谱,以及乳腺癌患者的临床信息。从以下几个方面对乳腺癌进行研究:首先,利用DESeq2进行差异表达分析,识别MMP11和COL10A1等14118个差异基因,并对这些差异基因进行生存分析,找到影响乳腺癌患者的生存时间的基因如UBE2T 等。其次,利用加权基因共表达网络分析(WGCNA)构建基因共表达网络,为了比较肿瘤与正常组织的模块差异进行了模块差异连通性(MDC)分析,发现肿瘤网络中的23个模块有明显不同的共表达模式。并对这些差异模块进行基因功能富集分析,发现模块中富集了一些与乳腺癌相关的Go terms,如MHC蛋白复合物、白细胞活化、防御反应调节、淋巴细胞活化等。另外,为了同时研究基因在肿瘤与正常状态下的表达,利用bi-Gaussian混合模型对基因聚类,并进行基因集关联分析(GSAASeqSP)。