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目的:了解国内外已报告的家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床与遗传学特点及目前治疗的新进展，提高临床医师对本病的认识，引起患者对本病的重视，并为临床诊断和治疗方法提供参考依据。 方法:对我科就诊的1例家族性高胆固醇血症性黄瘤病患者进行临床报告及家系调查，检索2006-2015年国内文献家族性高胆固醇血症性黄瘤病病例报道27篇32例和2006-2015年国外可获全文的家族性高胆固醇血症性黄瘤病病例报告25篇32例，对临床和遗传学特点进行对比分析。 结果：国内外男性患者例数均为14例，女性患者例数均为18例，男女性别之比均为0.8:1，国内文献患者就诊年龄平均为(18.20±11.34)，国外文献患者就诊年龄平均为(16.97±13.01)，差异无统计学意义(P>0.05)；国内文献患者皮疹出现年龄平均为(5.34±5.83)，就诊年龄平均为(18.20±11.34)，差异有统计学意义(P<0.05)，国外文献患者皮疹出现年龄平均为(7.04±10.14)，就诊年龄平均为(16.97±13.01)，差异有统计学意义(P<0.05)。国内、外皮疹出现年龄差异无统计学意义(P>0.05)。文献报告国内32例中近亲结婚者1例(3.10％)，国外32例中7例(21.80%)。国内32例中有心血管系统损害的13例(40.67%)，国外32例中有心血管系统损害的16例(50.00%)；国内32例中：有腱黄瘤的为28例(87.50%)，结节性黄瘤的为29例(90.60%)，两者都有的为25例(78.10%)，睑黄瘤的为10例(31.20%)，角膜环的为5例(15.60%)；国外32例中有腱黄瘤的为31例(96.90%)，结节性黄瘤的有29例(90.60%)，两者的都有的为28例(87.50%)，睑黄瘤的有7例(21.90%)，角膜环的有11例(34.40%)；国内文献中报告总胆固醇(TC)值平均为(16.00±4.57)，国外为(17.61±5.36)，差异无统计学意义(P>0.05)；国内文献中报告低密度脂蛋白(LDL)值平均为(11.62±3.90)，国外为(15.45±5.26)，差异有统计学意义(P<0.05).国内32例报告高密度脂蛋白(HDL)值(正常值为0.91-1.55mmol/L)的有19例(59.4%)，其中低于正常值的有5例(26.31%)，高于正常值的有5例(26.31%)，正常范围内的为9例(47.4%)；国外32例报告HDL值(正常值为0.91-1.55mmol/L)的有20例(62.5%)，低于正常值的有6例(30.0%)，高于正常值的有2例(10.0%)，正常范围内的有12例(60.0%)。国内32例报告甘油三脂(TG)的24例(75%)，升高的有7例(29.2%)，国外32例报告有TG值的20例(62.5%)，升高的有3例(15%)。国内文献治疗方法多使用他汀类基础药物，32例中使用他汀等药物的为18例(56.25%)。未提及治疗的为11例(34.38%)，进行局部手术的为3例(9.37%)。国外文献32例中，直接进行肝移植的有1例(3.12%)，死亡1例(3.12%)。使用他汀类药物的为30例(93.75%)，其中结合血浆置换的有9例(30%)，后期进行肝移植的有3例(10%)，结合洛美他哌(MTP抑制剂)的有2例(6.67%)。家系调查：本例患者4代，父母为姨表亲近亲结婚，患者父母血脂均高、母亲有睑黄瘤。 结论：1.本病是一种较常见的常染色体显性遗传疾病，主要是由于LDL受体基因突变所致；2.临床表现为早发性冠状动脉粥样硬化性心脏病，循环血液中LDL升高和多发的，类型多样的黄瘤，其中腱黄瘤，结节性黄瘤具有诊断学意义。3.本病皮疹出现较早，而常为患者或就诊医生忽略，使病情不能得到及时诊治而延误治疗。4.国内治疗方法较为局限，随访时间较短，国外使用治疗方法较多，且选择性血浆置换法效果肯定，肝移植亦为患者生活质量带来了根本性改善。5.环境因素，饮食习惯和地区差异可能在FH的表型中发挥调节作用。