鸡多趾候选基因Lmbrl的克隆和功能研究

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多趾是一些鸡的品种特征,是脊椎动物常见的肢异常表型.通过比较基因组学研究,发现有相似的基因和机理影响着多趾的发生.Lmbrl是人和鼠轴前多趾(PPD)的候选基因,也可能是鸡多趾的候选基因.该研究曾先后采用三对引物对资源群进行PCR-SSCP基因型分析,在P代(parents,亲代)都观察到了基因型和品种(趾型)的紧密相关.在内含子13和外显子16都检测到丝羽乌骨鸡的特异性单倍型.该研究首次发现鸡Lmbrl基因多态也与一些屠体性状有显著的关联.Lmbrl基因与趾型和胫爪率的极显著关联,表明Lmbrl基因应是调控鸡多趾表型的关键基因.Lmbrl基因的突变对胫爪率和胫围的影响都达到极显著水平,也进一步显示了Lmbrl基因对鸡多趾的形成乃至对骨骼发育都有重要的作用.采用PCR-SSCP基因型进行连锁分析和采用放射杂交板定位两种方法,把Lmbrl基因定位在鸡2号染色体短臂靠近ADL0270标记(cR=30.6,Lod=8.23),该段染色体与包含C7orf2/ Lmbrl基因的人7q36和鼠5B1为同源臂,人、鼠和鸡的PPD也都被定位在这个区间.定位结果和功能分析都证明Lmbrl基因应是调控鸡多趾表型的关键基因.
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