【摘 要】
：
目的:分析伴马尔尼菲蓝状菌（Talaromyces marneffei,TM）感染的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases,PID）患儿临床表型、免疫表型、基因型特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2017年2月至2021年2月于深圳市儿童医院确诊TM感染患儿,全部经基因二代测序明确有PID基础疾病,分析患儿临床资料、免疫学功能、基因型特征及治疗随访情况
论文部分内容阅读
目的:分析伴马尔尼菲蓝状菌（Talaromyces marneffei,TM）感染的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases,PID）患儿临床表型、免疫表型、基因型特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2017年2月至2021年2月于深圳市儿童医院确诊TM感染患儿,全部经基因二代测序明确有PID基础疾病,分析患儿临床资料、免疫学功能、基因型特征及治疗随访情况。对中英文文献报道伴TM感染的PID病例进行了系统的回顾。结果:8例患儿中,男6例,女2例,原发病确诊中位年龄24.5月（4月～111月）,确诊TM感染中位年龄为23月（4月～104月）,均居住于华南地区,有TM感染家族史1人,6例有生长发育落后。8例患儿经微生物培养和组织病理检查确诊TM感染,所有患儿均除外获得性免疫缺陷病。8例患儿分别以呼吸系统症状（6/8）、神经系统症状（1/8）、网状内皮系统损害（1/8,淋巴结肿大）为首发症状。8例患儿主要临床表现包括:发热7例、网状内皮系统损害8例,肺部损害7例（重症肺炎4例）,贫血8例,浆膜腔积液3例,皮肤病变3例,免疫功能紊乱4例,反复腹泻3例,神经系统损害1例,骨损害2例,并发其他机会性感染5例。免疫表型:5例外周血淋巴细胞减少;4例总T细胞、CD4+T细胞及NK细胞均明显减少;3例（3/7）Ig G减少。8例患儿原发病分别为:3例STAT1功能获得性突变（1例为STAT1基因exon12 c.1053G>T杂合错义突变,1例为STAT1基因exon4 c.193G>A杂合错义突变,1例为STAT1基因exon14c.1170G>A杂合错义突变）,3例重症联合免疫缺陷（2例为IL2RG基因exon4c.464G>A杂合错义突变,1例为ADA基因exon8 c.730del G和exon3 c.202T>A复合杂合突变）,1例STAT3基因exon2 c.115G>A杂合错义突变,1例CD40LG基因大片段缺失突变。结论:1.当儿童出现TM机会性感染时,应除外HIV感染,同时需高度警惕PID;2.重点关注重症联合免疫缺陷病相关基因及STAT3、STAT1、CD40LG等基因;3.TM感染是儿童PID的高危预警信号,结合患儿临床症状、免疫功能评估、基因检测等手段可早期诊断。
其他文献
每个孩子都是独一无二的，都有自己的性格特点，且性格并无绝对的好坏之分。所以家长在教育孩子时，应根据其性格特点因材施教、激发潜能。慢热型多给他鼓励有些家长可能发现，自己的孩子每次身处新环境或接触新鲜事物时，表现并不兴奋，总是需要较长时间才能适应或接受。这类性格的孩子偏内向，属于慢热型。面对慢热型的孩子，建议家长要多给他们时间慢慢地适应，还要给他们更多鼓励、
目的:探索妊娠合并白血病的临床表现、诊疗方式及治疗对母婴预后影响,通过对本院的5例病例分析和该疾病的文献学习,能对该疾病的临床诊疗及管理办法优化具有积极作用。方法:以北京大学深圳医院收治的1例妊娠合并急性髓系白血病患者的诊疗经过入手,回顾学习该院自1999年1月-2021年3月收治的另4例妊娠合并白血病患者临床资料,对5例病例进行分析。并检索近年来国内外有关妊娠合并白血病诊疗的相关文献,对涉及该疾
背景:阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease,AD）是一种以大脑记忆及认知系统功能受损为主的不可逆的中枢神经系统性疾病,其典型的病理学特征包括大脑内β-淀粉样蛋白斑块沉积,以及神经元内tau蛋白过度磷酸化引起的神经纤维缠结,但具体机制仍未完全阐明。神经胶质细胞在中枢神经系统内含量丰富,参与机体内中枢系统发育的分布与调节,对神经系统网络发育起着至关重要的作用。硫酸软骨素蛋白聚糖（CSP
背景与目的肝癌（Liver Cancer,LC）是由各种诱因导致的肝脏原发性肿瘤,目前已成为全球第六大常见癌症（2018年新增患者84.1万例,死亡78.2万例）。肝癌也是我国常见恶性肿瘤,2018年我国肝癌发病例数约39.3万例,死亡例数约36.9万例,占同年全国所有恶性肿瘤发病和死亡例数的9.2%和12.9%,占同年世界所有恶性肿瘤发病和死亡例数的46.7%和47.2%。国内肝癌发病率和死亡率
目的:卵圆孔未闭封堵术预防卵圆孔未闭（patent foramen ovale,PFO）相关的不明原因脑卒中（cryptogenic stroke,CS）复发的效果及安全性仍有争议,本文拟探讨介入封堵治疗对CS合并PFO患者的中期疗效评估。方法:选取经本院影像学、经食道超声心动图、右心声学造影等常规检查确诊收治的不明原因脑卒中合并PFO患者76例,根据治疗方案的不同,分为研究组（48例）与对照组（
背景与目的精神分裂症作为一种严重的精神疾病,患有此疾病的患者约占全世界总人口数的1%。在有关精神分裂症的多种理论中,少突胶质细胞（OLs）损伤理论和多巴胺（DA）理论是两种流行的理论。OLs异常可能会降低白质中的髓磷脂完整性,从而导致精神分裂症症状。升高脑内DA水平的药物可诱发精神病症状,甚至降低髓鞘碱性蛋白（MBP）的水平。然而,鲜有人研究OLs损伤与DA之间的关系。本实验旨在探讨脑内DA水平改
目的:探讨颅内动脉瘤形态学特征与血流动力学特征的联系,以及建立基于形态学与血流动力学特征的破裂风预测模型。方法:选取2018年7月至2020年7月由深圳市第二人民医院医生诊治并经CTA检查确诊为颅内动脉瘤的患者,共计60例,其中破裂动脉瘤25例,未破裂动脉瘤35例,通过3D Slicer软件分割目标区域,电子计算机仿真流体力学分析（Computer Fluid Dynamic,CFD）软件建立的动
目的使用基于体素形态学测量（VBM）方法分析轻度认知障碍（MCI）大脑灰质萎缩改变,并通过基于卷积神经网络（CNN）的深度学习方法利用大脑灰质改变对早期阿尔茨海默病（AD）进行识别。方法收集汕头大学医学院第二附属医院17名MCI受试者及13名正常认知受试者,均进行3T结构磁共振成像（MRI）扫描。另外,从阿尔茨海默病神经成像倡议（ADNI）数据库选择相同参数结构磁共振扫描的60名正常认知受试者和9
背景与目的近年来我国儿童血脂异常的患病呈上升的趋势,已有的研究表明遗传和不良生活方式是其重要的危险因素,此外,也有报道认为环境污染尤其是重金属暴露与其有密切关系。然而在儿童群体中的这类研究较少,且缺乏多种重金属的联合与儿童血脂异常之间的关联性研究。本研究拟通过对深圳市6～9岁的低龄学龄儿童进行血脂异常的筛查,并检测儿童血清中9种重金属的水平,分析多种重金属水平与儿童血脂异常患病风险的关联性,为防治
背景与目的阅读障碍是最常见的特定学习技能障碍,汉语阅读障碍的患病率在3%-10%之间。阅读障碍不仅使儿童享受不到阅读的乐趣,还增加了他们学习方面的难度,不利于其行为、情感、以及社会性发展。近些年研究者加大了对阅读障碍的病因探索,特别是在环境因素方面。其中与儿童生活最为密切的家庭环境对阅读障碍的影响不容忽视,也最容易被干预。因此本研究主要从家庭环境因素视角去探讨儿童自我意识、家庭阅读环境、父母养育方