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目的:癫痫是神经系统的常见慢性疾病,遗传因素是其致病原因之一。人类遗传学研究常常包括比较人群间是否含有某种特殊性状的基因,以鉴别和分析导致不同人群间差异的原因。基因研究能最终发现责任基因(或基因组),特别是当无法获得生物学信息来解释疾病的起源时,因此成功的遗传学研究可以扩宽研究者的思路,为发现过去完全未知的或是未被怀疑的与疾病进程相关的因素提供了可能。本实验研究的目的是比较5-羟色胺2A受体(5-HTR2A)基因在特发性癫痫患者病灶额叶及颞叶脑组织与对照组额叶及颞叶中的表达变化,探讨其与癫痫发病机制的关系,为临床的诊断及治疗、预防提供一定的理论依据。方法:实验组标本均来自成都三六三医院神经外科癫痫病灶切除术患者,术前经长程视频脑电监测、偶极子定位明确癫痫灶位于额叶及颞叶,病人及家属已签注知情书。按照癫痫的病因学分类,所有患者为特发性癫痫,无明显致痫病因,神经系统检查无局灶性阳性体征,影像学检查无阳性发现,病程2年以上,经多药治疗疗效不佳,且符合难治性癫痫的诊断标准。其中额叶13例,平均年龄21.77岁;颞叶22例,平均年龄24.75岁。对照组标本均来自三六三医院神经外科颅内减压术患者。额叶脑组织11例,平均年龄51.45岁;颞叶脑组织3例,平均年龄27.33岁。本实验采用实时荧光定量PCR染料法检测5-HTR2A在实验组病灶额叶和颞叶脑组织及对照组额叶和颞叶脑组织的表达量,运用独立样本的t检验比较两组间的差异性。结果:(1)癫痫组与对照组额叶脑组织中5-HTR2A平均相对表达强度分别为8.72±3.75和3.71±2.14,经t检验(t=2.95)得概率P值为0.009,癫痫组额叶脑组织中5-HTR2A的表达量是对照组的2.35倍,结果具有统计学意义(P<0.05)。(2)癫痫组与对照组颞叶脑组织中5-HTR2A平均相对表达强度分别为0.132±0.073和0.121±0.024,经t检验(t=0.143)得概率P值为0.888(P>0.05),说明癫痫患者与对照组之间5HTR2A在颞叶的表达量变化不大,两者间无显著差异(P>0.05)。结论:(1)生理状态下5-HTR2A在脑内的表达量额叶大于颞叶。(2)在难治性癫痫患者额叶脑组织中5-HTR2A基因的表达量显著高于非癫痫患者,说明5-HTR2A基因的表达上调可能与癫痫的发生,尤其是难治性癫痫的发生有密切的关系。推测5-HT2A受体在中枢可能具有增强细胞兴奋性的作用,该受体的表达量增加可能是癫痫的致病因素之一。