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背景肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)是一种少见且为数不多可以治疗的遗传代谢障碍疾病,又称Wilson disease(WD)。HLD诊断主要基于临床表现、实验室检查及眼角膜K-F环。一旦患者出现失代偿期肝硬化和或严重的神经系统症状则预后不佳,早发现早治疗对患者预后有极大帮助,然而HLD的临床表现多样,早期诊断尤为困难。常规MRI对HLD的诊断、治疗及随访评估有重要价值。弥散张量成像(Diffusion tensor imaging,DTI)及磁共振氢质子波谱成像(~1H-Magnetic Resonance Spectroscopy,~1H-MRS)是一种基于磁共振原理的新技术,较常规MRI更为敏感。MRS能反应潜在病变的生化指标,DTI能敏感的反应微观结构改变。目前国内外学者运用MRS或DTI技术对HLD报道较少,并且研究结果存在争议。目的应用DTI和~1H-MRS评估肝豆状核变性患者脑灰质核团及白质的微观结构损害。探讨HLD患者平扫示之脑白质正常区是否存在微观结构损害;研究HLD组与健康对照组平均弥散系数(Average diffusion coefficient,ADC)、部分各向异性值(Fractional anisotropy,FA)、弥散张量本征值(Eigenvalue,E1、E2、E3)及NAA/Cr、NAA/Cho、NAA/Cho比值的差异;分析FA值与NAA/Cr比值的相关性;通过DT I与MRS定量数据绘制受试者操作特征曲线(Receiver operating characteristic,R OC),评价其诊断效能。方法选取HLD患者26例及正常对照组20例行DTI及~1H-MRS成像,感兴趣区(Region of interest,ROI)置于受试者大脑两侧壳核、丘脑、额叶及胼胝体压部,比较两组不同脑区FA、ADC、E1、E2、E3值及NAA/Cr、Cho/Cr、NAA/Cho比值的差异,应用Pearson等级相关进行相关分析,以临床确诊结果为金标准绘制ROC曲线,P<0.05为差异有统计学意义。结果HLD患者双侧壳核及丘脑的FA及ADC值高于正常组,其中壳核差异有统计学意义(P<0.05),而双侧丘脑差异无统计学意义(P>0.05);双侧额叶白质及胼胝体压部FA值降低,ADC值升高,与正常组对比差异均有统计学意义(P<0.05);HLD组各兴趣区本征值均高于对照组,其中双侧壳核E1、E2、E3值、双侧丘脑E1值、双侧额叶白质及胼胝体压部E2、E3值差异均有统计学意义(P<0.05)。HL D组双侧壳核、双侧丘脑及胼胝体压部的NAA/Cr比值低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。双侧丘脑、额叶白质及胼胝体FA值与NAA/Cr比值呈中等正相关(P<0.05)。右侧壳核FA值诊断效能较高,诊断取值0.160(10-3mm2/s),敏感度76.9%、特异度80%,FA值和NAA/Cr比值串联特异度达90%,二者并联敏感度达96.2%。结论DTI能发现HLD患者平扫示之脑白质正常区存在微观结构损害,较常规MR显示脑实质损伤更为敏感;壳核的FA值反向升高,可能与HLD患者铁异常过量沉积于该部位有关;MRS能无创检测HLD患者脑组织损害的代谢异常;部分感兴趣区FA值与NAA/Cr比值存在中等程度的正相关;DTI与MRS两者结合可以反应真实的脑组织损害并提供定量数据,有一定的诊断效能,为应用临床奠定基础。