目的原发性骨内脂肪肉瘤是一种极其罕见的骨的原发性恶性肿瘤,多见于成年人,文献报道少见。本文通过报告我院近期确诊的一例股骨远端原发性骨内脂肪肉瘤患者,结合文献复习,从临床、病理、免疫组化和治疗及预后等方面进行综合论述,特别讨论新辅助化疗在治疗原发性骨内脂肪肉瘤中的作用及对其预后的影响,以为将来寻求更为有效的治疗手段提供借鉴。资料和方法报告近期我院确诊的一例原发性股骨远端多形性脂肪肉瘤患者,同时对目前英文文献中所有的个案资料进行回顾性统计分析,根据病理组织学、免疫组织化学等特点对其进行诊断及鉴别诊断,分析新辅助化疗对本病预后的影响。结果27例报道原发性骨内脂肪肉瘤的英文文献中,男性患者20例,女性患者7例,最小年龄4岁,最大年龄69岁,中位数年龄38岁。原发性骨内多形性脂肪肉瘤与其他亚型的原发性骨内脂肪肉瘤及间叶组织内的脂肪肉瘤相比,其转移率和死亡率高,预后差。结论目前,在原发性骨内脂肪肉瘤的治疗方面还没有形成明确的治疗标准,包括手术、化疗在内的综合治疗措施是目前治疗原发性骨内脂肪肉瘤的主要手段,其愈后也非常的不尽人意。本例患者采用新辅助化疗结合全膝关节置换的综合治疗方法,化疗后局部肿块明显缩小,疼痛明显缓解,与化疗前的活检病理相比,术后切除标本病理切片显示股骨远端病灶内肿瘤组织大片坏死,仅残留非常少量的肿瘤组织。病人目前无瘤生存9月,这表明新辅助化疗结合手术的治疗方法能提高原发性骨内脂肪肉瘤治疗疗效。