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目的通过报道一例由C19orf12基因突变导致的线粒体膜蛋白相关性神经变性病（Mitochondrial membrane protein-associated neuropathy,MPAN）,借此病例并结合文献复习,探讨MPAN的临床特征、致病基因的突变特点、诊断、鉴别诊断及治疗。旨在提高临床医师对MPAN的认识及诊疗水平。方法1、回顾性分析本院收治的1例经基因确诊的MPAN临床表现、影像学特征、致病基因的突变位点、诊治经过、随访结果等。2、以“脑组织铁沉积神经神经退行性病、线粒体膜蛋白相关神经变性病、neurodegeneration with brain iron accumulation、Mitochondrial membrane proteinassociated neuropathy、C19orf12”等为关键词手工检索自1993年至2019年3月间CNKI、万方数据库、Pubmed数据库数据库,收集关于MPAN具有比较完整病例资料的文献进行分析。结果1、国内首次报道由C19orf12基因突变导致的MPAN一例,主要临床表现为精神行为异常、认知功能下降、帕金森病样症状,颅脑磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging,MRI）提示:（1）轻度脑萎缩改变;（2）双侧基底节异常低信号,C19orf12基因携带两个错义突变:c.172G>A（p.G58R）;c.260G>C（p.R87T）,经补充多巴胺制剂、缓解肌张力障碍等药物治疗效果欠佳,症状未能控制。2、检索国内外数据库中MPAN的文献,发现具有完整病例资料报道的研究有30个共描述了118例患者,儿童或成年期起病,平均发病年龄约为11.5岁,临床少见具体发病率未知,其中最多见的临床表现为上运动神经元受损占84%,认知功能障碍和肌张力障碍分别占59%和55%,还可能出现视觉障碍、精神障碍、下运动神经元受累、帕金森病样症状。绝大多数患者颅脑磁共振提示苍白球和黑质铁沉积,晚期可出现全脑萎缩。C19orf12基因检测发现有38种基因突变位点,其中突变位点c.204214del11（p.Gly69ArgfsX10）、c.32C>T（p.Thr11Met）最常见。而本例患者突变位点c.260G>C（（p.R87T））未见报道。目前尚无有效的治疗方法。结论1、掌握MPAN的临床表现和影像学特征对认识该病十分重要。2、C19orf12基因检测是MPAN患者明确诊断和致病性突变位点的可靠手段。