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猪的繁殖性状是非常重要的经济性状，母猪产仔性能和公猪生殖力的高低直接影响我国养猪业的经济和生产效益。根据国内外报道猪-人比较图谱和基因生理生化功能，分别选取了影响猪胚胎早期发育、着床的四个候选基因合子阻滞因子1(ZAR1)、胰岛素样生长因子2受体(IGF-ⅡR)、白血病抑制因子(LIF)、同源框A基因簇11(HOXA11)和影响公猪精子发生和生殖力的两个候选基因Y染色体特异泛蛋白激酶9(USP9Y)、雄激素受体(AR)，采用生物信息学、PCR-SSCP、测序及PCR-RFLP的方法进行SNP位点的筛选，以小梅山、清平、杜洛克、长白、大白猪为材料，研究了这些基因的多态性与繁殖性状的相关性，具体结果如下：1．在不同品种猪ZAR1基因中检测到14个突变位点，并对外显子3第54处C／T替换的SNP引起的BstUⅠ酶切多态性、内含子3第1270处C／A替换的SNP引起的AIUⅠ酶切多态性和内含子3第1186处5个碱基(TGCAG)插入／缺失引起的TspRⅠ酶切多态性，并分别建立了3个位点的PCR-BstUⅠ-RFLP、PCR-AIUⅠ-RFLP和PCR-TspRⅠ-RFLP基因分型方法。2．在不同品种猪LIF基因检测到1个SNP，对外显子3第93处G／A替换的SNP引起的TspRⅠ酶切多态性，建立了该位点PCR-TspRⅠ-RFLP基因分型方法；在不同品种猪HOXA11基因检测到3个SNPs，对外显子2第218处A／G替换的SNP引起的BsRⅠ酶切多态性，建立了该位点PCR-BsRⅠ-RFLP基因分型方法。3．在不同品种猪USP9Y基因检测到1个多态性位点，并建立了该基因36外显子多态性位点PCR-SSCP分型方法。4．在不同品种猪IGF-ⅡR和AR基因中未检测到突变。5．3个基因5个位点基因型频率和等位基因频率在5个不同猪品种中的分布特征。对ZAR1基因BstUⅠ-RFLP、AIUⅠ-RFLP和TspRⅠ-RFLP 3位点基因型频率和等位基因频率进行了分析，BstUⅠ-RFLP位点仅在中国小梅山和清平猪中发现了CC基因型，在杜洛克、长白和大白猪中均存在3种基因型；AIUⅠ-RFLP和TspRⅠ-RFLP位点在5个品种猪群中均存在3种基因型。在5个不同品种猪群检测了LIF基因TspRⅠ-RFLP基因型频率和等位基因频率分布，均未检测到AA基因型的存在。在5个不同品种猪群检测了HOXA11基因BsRⅠ-RFLP位点基因型频率和等位基因频率分布，结果发现均存在3种基因型。6．ZAR1基因BstUⅠ-RFLP标记与繁殖性状关联分析，在杜洛克母猪中该位点对第1、2胎总产仔数影响显著(P＜0.05)，对经产胎次的总产仔数和产活仔数影响极显著(P＜0.01)，携带CC基因型母猪每胎平均总产仔数和产活仔数比TT基因型的高2.32头和1.87头，推测C等位基因可能为有利等位基因。ZAR1基因TspRⅠ-RFLP不同基因型与繁殖性状的相关性分析，该位点变异对杜洛克母猪头胎的总产仔数和产活仔数影响极显著(P＜0.01)，对经产胎次的总产仔数和产活仔数也有显著影响(P＜0.05)，经产胎次的总产仔数和产活仔数存在NN＞＞MM＞MN的趋势；ZAR1基因AIUⅠ-RFLP不同基因型与繁殖性状的相关性分析，结果表明对产仔数影响不显著。7．HOXA11基因BsRⅠ-RFLP不同基因型与繁殖性状的相关性分析，结果表明该位点对杜洛克和长白猪头胎的总产仔数显著相关(P＜0.05)，对长白猪经产胎次的总产仔数显著相关(P＜0.05)。LIF基因TspRⅠ-RFLP不同基因型与繁殖性状的相关性分析，结果表明对5个品种猪的总产仔数和产活仔数影响不显著。8．在3个品种公猪(杜洛克、长白和大白)检测了与公猪精子产生相关的USP9Y基因36外显子多态性位点PCR-SSCP不同基因型频率和等位基因频率分布，均存在3种基因型；不同基因型与公猪精液品质(5个性状)和与配母猪平均产仔数关联分析，该位点对公猪射精重量影响显著(P＜0.05)，对与配母猪平均产仔数影响不显著。9．在3个品种公猪(杜洛克、长白和大白)检测了ESR基因PvuⅡ多态位点不同基因型频率和等位基因频率分布，A等位基因均占优势；不同基因型与公猪精液品质(5个性状)和与配母猪平均产仔数关联分析，结果表明ESR基因PvuⅡ位点对公猪精液品质性状影响不显著，对与配母猪平均产仔数影响不显著。