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目的:探讨在福尔马林固定、石蜡包埋组织中检测FUS-CHOP融合基因的可行性及其对黏液型/圆细胞型脂肪肉瘤的诊断和鉴别诊断的价值,并探讨黏液型/圆细胞型脂肪肉瘤染色体易位发生的可能机制。 方法:收集黏液型/圆细胞型脂肪肉瘤档案标本44例,以非典型性/分化良好型和多形性脂肪肉瘤、低度恶性黏液性纤维肉瘤/黏液性恶性纤维组织细胞瘤、多形性脂肪瘤等作为阴性对照,共60例。所有标本均为福尔马林固定、石蜡包埋组织。用嵌套式逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测FUS-CHOP融合基因mRNA表达,以看家基因PGK作为内对照检测mRNA质量;采用长距离PCR和DNA测序技术(pMD18-T载体克隆测序或“引物步移法”测序),对9例黏液型/圆细胞型脂肪肉瘤新鲜标本FUS-CHOP、EWS-CHOP基因组DNA进行了扩增和序列测定,并对其序列特征进行了分析。 结果:104例肿瘤标本中,93例(94%)可检出PGK mRNA表达,其中黏液型/圆细胞型脂肪肉瘤标本PGK阳性39例(88.6%),对照组PGK阳性54例(90%)。44例黏液型/圆细胞型脂肪肉瘤中20例可检出Ⅱ型FUS-CHOP融合基因表达,未能检测到Ⅰ型FUS-CHOP融合基因表达,排除内对照阴性病例5例,阳性率为51.3%(20/39)。对照组60例肿瘤标本均未检出FUS-CHOP融合基因表达。采用长距离PCR技术,在9例黏液型/圆细胞型脂肪肉瘤新鲜标本中扩增出FUS-CHOP、EWS-CHOP基因组DNA序列(其中FUS-CHOP型7例、EWS-CHOP型2例),其中6例成功进行了序列测定。序列分析显示:6例黏液型/圆细胞型脂肪肉瘤的FUS-CHOP与EWS-CHOP断裂点位置不同,其中FUS-CHOP包含Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三种融合基因类型;在黏液型/圆细胞型脂肪肉瘤染色体易位断裂点旁存在一