肌肉生长抑制素myostatin(MSTN)，又名生长分化因子-8（GDF-8），是转化生长因子p(TGF-β)超家族的一员，具有负向调控肌肉生长、发育的作用。它与生长之间的这种单向作用关系，使其在养殖生物遗传改良上具有重要的潜在应用价值。因此，本文以马氏珠母贝为研究对象，克隆并分析myostatin基因的全长cDNA序列和上游调控序列，检测myostatin基因在各个组织中的分布情况;同时对外显子上的SNP进行了筛选，并探求其基因型与生长性状之间的关系。具体实验结果如下:　　1.马氏珠母贝myostatin基因(Pf-MSTN) cDNA序列全长为2664 bp，由长度分别为792 bp、389bp和1426 bp的三个外显子组成。它包含一个长度为1248 bp（从第327位碱基到第1574位碱基）的开放阅读框(ORF)，编码415个氨基酸，具有典型的TGF-β超家族结构特点，即含有N端信号肽、一个蛋白酶水解位点RSKR和九个保守的半胱氨酸残基。多序列比对和构建进化树的结果显示，Pf-MSTN的氨基酸序列与栉孔扇贝和海湾扇贝myostatin同源性更高，且与它们聚为一支，亲缘关系最近，而后才与其他的无脊椎动物中华绒螯蟹和陆地蟹聚为一支。　　2.通过对上游调控序列的验证和延伸，共获取了长度为2812 bp的Pf-MSTN上游调控序列（起始密码子ATG上游序列）。利用生物信息学软件进行分析，结果表明该序列上含有2个MEF2和7个E box，且E box聚为三簇，即E1-E3为一簇，E4-E6为一簇，而E7单独为一簇。　　3.Pf-MSTN mRNA在马氏珠母贝的外套膜、闭壳肌、消化腺、鳃、心、足、血、性腺组织中均有表达，分布广泛。它的最高表达出现在闭壳肌中，其后依次为鳃、足、心、外套膜和消化腺，最低表达出现在血和性腺中。　　4.通过对Pf-MSTN三个外显子的直接测序和序列比对，预测到32个SNP位点。随后，选取一个群体对它们进行鉴定及分型。结果发现，21个SNP位点在群体中表现出多态性。这21个SNP位点的最小等位基因频率的范围为0.0400-0.5000，多态信息含量(PIC)的范围为0.0739-0.3750，观测杂合度(Ho)及期望杂合度(He)的范围分别为0.0200-1.0000及0.0776-0.5051。用其中符合哈德-温伯格平衡(HWE)的13个SNP与生长性状的关联分析，结果表明:SNP位点g.815A＞G与总重、壳长、壳高、壳宽、绞合线长度、壳重、软体部重和肌肉重各项生长性状显著相关，基因型GG的个体性状值显著高于基因型AG(p＜0.01)。　　这些研究结果为马氏珠母贝myostatin基因的功能研究奠定了基础，为分子辅助育种提供了理论指导。