【摘 要】
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目的：探讨正常组织和胃肠道肿瘤组织中MLH1基因外显子2甲基化状态，并分析其与MLH1启动子甲基化的关系。方法：本实验以正常人外周血、正常大肠组织和1个癌旁组织作为对照样本，以2
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目的：探讨正常组织和胃肠道肿瘤组织中MLH1基因外显子2甲基化状态，并分析其与MLH1启动子甲基化的关系。方法：本实验以正常人外周血、正常大肠组织和1个癌旁组织作为对照样本，以2个癌细胞系和5个结肠癌组织和3个胃癌组织作为实验样本。提取DNA并对DNA进行CT转化，以转化后的DNA为模板进行重亚硫酸盐修饰后测序法PCR（即BSP）。最后将PCR产物进行分子克隆，对克隆产物进行测序，对结果进行分析讨论。结果：在正常组织和癌旁组织中，外显子2显示高水平的甲基化，但在肿瘤组织或细胞中，外显子2有去甲基化倾向，且其周边区域去甲基化现象明显。结论：胃肠道肿瘤中MLH1基因外显子2及周边区域去甲基化可能与其启动子甲基化有关。
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