目的：通过高通量测序技术对稽留流产绒毛的染色体进行检测，通过分析染色体数目变异和染色体片段拷贝数变异，研究胚胎染色体异常与稽留流产之间的关系，探讨高通量测序技术在稽留流产遗传检测中的应用。通过对稽留流产的夫妻双方进行遗传检测，判断胚胎染色体异常的来源和遗传方式，为再次妊娠提供可靠的实验室依据和遗传咨询指导。　　方法：对6例稽留流产患者行清宫术，收集绒毛组织，同时采集稽留流产夫妻的外周血。利用核酸提取试剂盒提取基因组DNA，超声波破碎后进行文库制备，最后在Hiseq2000测序仪上完成高通量测序。经生物信息学分析，统计染色体异常的类型，探讨稽留流产的发生方式。通过将检测到的拷贝数变异与国际基因组变异数据库(Database of Genomic Variants)进行对比，排除常见的多态性CNV，再与DECPHER、UCSC、OMIM数据库进行对比，结合已有的文献报道，分析其拷贝数变异是否具有致病性。　　结果：6例家系样本全部检测成功。6例稽留流产绒毛样本中，染色体异常标本5例，分别为2、3、7、8、15三体型染色体，均为新发突变。同时，检测得到CV2287家系父亲、CV2293家系母亲和CV2300家系父母的染色体存在微缺失/微重复，经査阅DGV数据库，都显示为正常人携带的CNV变异。1例稽留流产（CV2295)，未发现染色体数目变化，但存在两个微缺失，其中一个微缺失遗传自母亲，另一微缺失为正常人携带的CNV变异，未检出致病原因，结果为阴性。　　结论：染色体异常是早期稽留流产主要致病原因之一，染色体数目异常是导致稽留流产发生的重要因素，对稽留流产特别是两次或两次以上的患者进行绒毛染色体检测，并对夫妻双方进行外周血检测，判断胚胎染色体异常的来源和遗传方式，为再次妊娠提供可靠的实验室证据和遗传咨询指导。高通量测序技术具有高分辨率、高敏感性和高准确性等优点，有助于明确稽留流产的病因，有望成为稽留流产绒毛染色体检测的主要手段。