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旨在了解哈尔滨地区部分汉族人群维生素D受体(VDR)基因多态性与原发性骨质疏松症(OP)和骨质疏松性骨折的关系，探讨骨质疏松性骨折的骨密度阈值、危险因素及顺位，为预防骨质疏松性骨折提供相关资料。
方法：116例研究对象年龄＞50岁，按OP和OP性骨折诊断标准分3组，正常组：38人(男19人，女19人)；OP组：26人(男10人，女16人)；OP性骨折组：52人(男9人，女43人)。聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测受试者基因型。测试受试者腰椎2～4(L2～4)，股骨颈(NECK)、大转子(TROCH)、Wards三角、桡骨远端(RADIUS)5个部位骨密度(BMD)。检查血钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(AKP)。问卷调查，统计学分析。
结果：身高与体重随BMD降低而下降。L2～4、NECK、WARDS三角、TROCH、RADIUS等五个部位的BMD随OP及OP性骨折的发生，BMD呈明显下降趋势。男性Ca、P随BMD降低而减少，AKP随BMD降低而增高。受试者基因型未发现BB型，检出Bb型12人，占10.34％，检出bb型104人，占89.66％。b等位基因频率为94.83％，B等位基因频率为5.17％。Bb、bb两基因型在各组之间的分布无差异。VDR两基因型与各部位BMD之间，虽然在腰椎2～4、股骨颈、大转子和桡骨远端等四个部位Bb基因型比bb基因型的BMD高，但结果没有统计学意义。骨折组与OP组的比较，显示在腰椎2～4部位二者之间有显著差异。OP骨折的骨密度阈值：腰椎0.714(g/cm2)，股骨颈0.570(g/cm2)，桡骨远端0.267(g/cm2)。危险因素排位依次为吸烟、平地摔倒次数、体重、性别、每周户外活动时间等。
结论：这组哈尔滨地区人群VDR基因型分布以bb型、Bb型为主。VDR基因BsmⅠ基因型与BMD之间没有相关关系；OP性骨折的BMD阈值：腰椎0.714(g/cm2)，股骨颈0.570(g/cm2)，桡骨远端0.267(g/cm2)；骨质疏松性骨折的危险因素依次是吸烟、平地摔倒次数增多、低体重、女性、每周户外活动时间过少等。