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目的建立天津地区孕中期唐氏综合征(Down syndrome, DS)筛查人群中位数系统并探讨其临床应用价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测100324例妊娠15-20+6周妊娠女性血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein, AFP)和游离绒毛促性腺激素(human chorionic gonadotropin, Free β-hCG)的浓度。利用DS筛查风险评估软件(LifeCycle3.0, LC3.0)的Medians Tool统计其中61781例不同孕周AFP和Free β-hCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对余下38543例妊娠女性AFP和Free β-hCG的中位数、体质量校正系数的漂移情况进行监控及调整,建立天津地区孕中期DS筛查人群中位数系统。另选取13001例妊娠女性测定其AFP和Free β-hCG激素水平,分别利用已建立的天津地区人群中位数系统和高加索人群中位数系统进行孕中期DS筛查,设定1/270为唐氏综合征高风险切割值,并进行妊娠结局随访。通过Medians Tool将13001例妊娠女性AFP和Free β-hCG的中位数、体质量与已建立天津地区的人群中位数曲线、体质量校正曲线进行拟合,检测其吻合度。结果1.已建立的天津地区孕中期DS筛查中位数系统15～20+6周AFP和Free β-hCG MOM中位数分别在0.99～1.02、0.97～1.05,其体质量校正系数为0.71～1.20、0.68～1.23。高加索人群中位数系统15～20+6周AFP和Free β-hCG MOM中位数分别在1.00～1.07、1.16～1.20,其体质量校正系数为0.76～1.27、0.65～1.25。2.13001例妊娠女性的中位数曲线与已建立的中位数曲线是吻合的,AFP和Free β-hCG的校正因子分别为1.01和1.00。其体质量校正曲线与已建立的体质量校正曲线是吻合的。3.经染色体核型分析和妊娠结局随访,13001例妊娠女性中共确诊DS9例(7例高风险,2例低风险)。利用已建立的天津地区人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为5.33%,阳性预测值为10.00‰。利用高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为8.30%,阳性预测值为6.49‰。也就是说应用天津地区中位数系统每检出1例DS患儿需要进行100例羊膜腔穿刺,而应用高加索中位数系统每检出1例DS患儿需要进行154例羊膜腔穿刺。结论1.已建立的天津地区孕中期DS筛查人群中位数系统是稳定的,可靠的。2.利用已建立的天津地区孕中期DS筛查人群中位数系统进行筛查,可以有效降低假阳性率,提高阳性预测值。