目的：了解中国人脂联素基因+45 位核苷酸 T/G 的基因型分布，探讨该多态性与胰岛素抵抗及 2 型 DM 的相关关系。 方法：研究对象 333 例，其中无亲缘关系的 2 型 DM 患者 122 例，无亲缘关系的 2 型 DM 家系中的非 DM 一级亲属 108 例，正常对照 103例。用 PCR-RFLP 的方法检测脂联素基因+45 位核苷酸 T/G 多态性的基因型。所有研究对象均进行血糖、血脂、胰岛素测定，计算体重指数（BMI）和胰岛素抵抗指数（HOMA-IR） 结果：1. TT 基因型占 49.85%，TG 基因型占 44.44%，GG 基因型占 5.71%。T 等位基因频率为 72.07%，G 等位基因频率为 27.93%。2.2 型 DM 组 GG 基因型频率明显高于非 DM 一级亲属组和正常对照组，而 TT基因型频率和 TG 基因型频率与非 DM 一级亲属组和正常对照组均没有显著性差异, G等位基因频率明显高于非DM一级亲属组和正常对照组，T 等位基因频率明显低于非 DM 一级亲属组和正常对照组，非 DM 一级亲属组与正常对照组之间基因型频率和等位基因频率均没 3 <WP=9> 重庆医科大学博士学位论文有显著性差异。3. 在 2 型 DM 组和非 DM 一级亲属组中， GG+TG 基因型的 BMI 均大于 TT 基因型。在正常对照组中，各基因型间 BMI 无显著性差异。在 2 型 DM 组和非 DM 一级亲属组中， BMI≥25 组的GG+TG 基因型频率高于 BMI〈25 组，G 等位基因频率也高于 BMI〈25组。4. 在非 DM 一级亲属中，GG+TG 基因型的 HOMA-IR 与 TT 基因型有显著性差异，经 BMI 校正后，该差异仍存在。在正常对照组中，各基因型间 HOMA-IR 无显著性差异。5. 逐步回归分析结果表明，非DM 一级亲属的 HOMA-IR 与 FINS、FPG、BMI、基因型等相关。在校正了 BMI 后，基因型仍与 HOMA-IR 相关。正常组的 HOMA-IR 与基因型无关。 结论：脂联素基因+45 位核苷酸 T/G 多态性与肥胖、IR 相关，提示脂联素基因可能是 2 型 DM 的一个新易感基因。