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目的 戊二酸血症Ⅰ型(glutaricaciduriatypeⅠ，GA-Ⅰ)是由于戊二酰辅酶A脱氢酶(glutarylCoAdehydrogenase，GCDH)缺乏或其活性减低使戊二烯辅酶A转化为戊烯辅酶A受阻所致有毒物质过量堆积于血液与组织，从而引各种临床症状的常染色体隐形遗传性有机酸代谢病。有研究表明新生儿GA-1发病率为1/10000-1/65000不等。临床上以神经系统异常发病多见，易误诊为癫痫、化脓性脑膜脑炎、脑瘫等。随着临床检验技术发展，尿有机酸检测及血浆氨基酸、酰基肉碱检测的开展，戊二酸血症Ⅰ型逐渐被认识。此次从戊二酸血症Ⅰ型患儿的起病年龄、首发症状、临床生化、影像学、诊断方面进行研究，指导临床工作中对该病的诊断及鉴别，以免误诊或漏诊，做到早诊断、早治疗，从而降低患儿致残率，为改善生活奠定基础。 方法 收集2011年10月至2014年2月于我科就诊住院治疗的患儿，最后经尿有机酸测定、血液氨基酸、酰基肉碱谱分析确诊的7例GA-1患者，总结其发病年龄、临床症状、生化影像改变及治疗预后特点。 结果 结果7例患儿中男孩5例，女孩2例，分别于0～17岁以后发病不等，临床症状:2例发热，惊厥5例，肌张力减低5例，语言障碍2例，吞咽异常4例，意识障碍4例;其中1例目前仍无临床症状。完善常规化验提示代谢性酸中毒4例、高氨5例、肝功能异常1例，遗传代谢检查均提示患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、血液戊二酰肉碱浓度显著增高、游离肉碱降低。脑MRI显示6例患儿额颞叶发育不全。4例患儿脑白质改变，其中3例存在双侧基底节区对称性异常信号，1例完善头MRI未见异常。7例中有3例完善头CT未报告特异性改变。 结论 1、GA-1起病年龄:戊二酸血症Ⅰ型起病年龄不等，但90％在生后18个月内发病，部分成年后发病。 2、GA-1临床症状:一般因感染、生理应激诱发，临床症状可见拒乳、肌张力减低、惊厥、意识状态改变、智力及语言发育障碍;以神经系统症状为主。 3、GA-1生化:血氨明显增高，合并代谢性酸中毒。 4、GA-1尿有机酸测定、血脂酰肉碱改变:尿有机酸检测中戊二酸、3-羟基戊二酸显著增高;血浆游离肉碱、总肉碱浓度明显下降;干燥滤纸血戊二酰基肉碱浓度显著增高。 5、GA-1头磁共振改变:可见不同程度额颞叶发育不良或萎缩，脑白质改变，基底节钙化;同时头磁共振检查为监测疾病发展的首选影像学方法。 6、提示:临床发现顽固性抽搐、发育落后等神经系统症状，化验提示酸中毒、高氨、高乳酸血症，头MRI检查有特征性改变者应及时完善遗传代谢筛查，做到早诊断早治疗。