背景：近年来肺栓塞（PE）逐渐成为常见病和多发病，但由于PE的临床症状多样化且缺乏特异性，以及对其缺乏诊断意识和诊断技术条件限制等原因，PE仍是一种较难做出诊断的疾病，并且其临床漏诊率、误诊率、致残率和死亡率均较高，深入研究PE的发病机制、提高对肺栓塞的诊断意识和水平已成为当前面临的一个难题。近年来，众多学者在PE形成机制，特别是分子水平进行了研究，提出凝血因子V（Factor V，F V）Leiden突变是形成PE的重要危险因素，已成为血栓性疾病研究中的一个热点。欧美国家对凝血因子V基因Leiden突变研究显示，凝血因子V的Leiden突变是遗传性易栓症最常见的病因[1-3]，但国内目前尚无关于凝血因子V Leiden突变与PE的相关性的大规模流行病学调查资料，相关研究报道也较少。现本文采用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）技术和HindⅢ限制酶进行酶切实验了解PE患者凝血因子V Leiden突变情况，并探讨凝血因子V Leiden突变与PE之间的关系。【目的】：了解PE患者凝血因子V Leiden突变情况，探讨凝血因子V Leiden突变与PE之间的关系。【方法】：吉林大学中日联谊医院2012年3月至2013年2月根据肺通气/灌注现象或肺动脉造影等检查结合临床资料确诊的41例PE患者，诊断标准参照中华医学会呼吸病分会制定的肺血栓栓塞症的诊断和治疗指南[4]、急性肺血栓栓塞症诊断治疗中国专家共识[5]及2008年欧洲心脏病学会急性肺血栓栓塞症诊断治疗指南[6]，同时选取80例性别、年龄匹配的健康对照者。患者组和对照组每人用EDTA管取外周静脉血2ml，按DNA提取试剂盒说明提取基因组DNA[7]。采用PCR技术扩增凝血因子V基因相关片段，对确认扩增成功的凝血因子V基因的PCR产物，用Hind Ⅲ限制酶进行酶切实验，对Hind Ⅲ酶切实验产物再次进行琼脂糖凝胶电泳，最后用凝胶成像分析系统进行照相分析。【结果】：1、PCR扩增结果：患者组和对照组的凝血因子V基因PCR扩增产物大小均为241bp。2、Hind Ⅲ限制酶酶切结果：患者组和对照组的凝血因子V基因的PCR产物，用Hind Ⅲ限制酶进行酶切实验，再对酶切产物进行琼脂糖凝胶电泳，结果显示片段大小均为241bp，均为野生型，患者组和对照组的凝血因子V基因1691位点均为鸟嘌呤（G），没有突变为腺嘌呤（A）。【结论】：本研究结果提示患者组和对照组凝血因子V基因的PCR扩增产物均未见其扩增序列的改变，即凝血因子V基因表型均为1691G/1691G，1691位点并没有出现突变，所有患者组和对照组中无凝血因子VLeiden突变纯合子及杂合子。上述结果提示凝血因子V Leiden突变存在种族、地区差异，在中国人群中，可能没有凝血因子V Leiden突变；凝血因子V Leiden突变可能不是导致PE的危险因素，并不能作为临床常规筛查指标，可能有其他更为重要的机制促进PE或静脉血栓形成。凝血因子V Leiden基因突变与PE的相关性及促进PE形成的遗传性因素有待进一步研究。