长非编码RNAs(lncRNAs)为长度大于200个核苷酸的RNA转录本。lncRNAs通常缺乏蛋白编码能力，但是在生命活性网络的调控中发挥重要作用。其在生物体内参与行使多种功能，如基因表达调控、表观遗传调控、转录调控、蛋白质活性和剪切的改变，以及转录后调控等方面。lncRNAs分子的存在在很长的时间内并不为人所知。直到09年以后新一代测序技术的大规模应用，使得无偏的识别出细胞中所有表达的转录本成为可能，从而使lncRNAs成为了近几年研究的热点。作为lncRNAs的一个子类别，基因间区的长非编码RNAs（lincRNAs）越来越多的被发现在癌症中具有调节子的作用，但是关于癌症中lincRNAs甲基化模式的信息仍然有限。　　本研究旨在获得lincRNAs相关的甲基化水平数据，在人类正常组织及癌症组织中分析了lincRNAs不同功能区域的甲基化模式。首先研究开发了一种重注释策略，将来自Infinium DNA甲基化芯片的探针重新注释到lincRNAs相关的功能位点。本研究共对两种DNA甲基化芯片做了重注释。其次，本研究分析了在人类三种正常组织中的lincRNAs甲基化模式。研究讨论了lincRNAs在组织间的差异表达与存在其功能区域的差异甲基化的关系，为进一步研究lincRNAs在人类癌症中的甲基化模式提供了理论基础。最后，研究通过利用Infinium450k DNA甲基化芯片数据进行重注释的结果，构建了20种不同癌症类型的4，629个肿瘤样本及705个正常样本的DNA甲基化谱。通过研究发现，lincRNAs在不同癌症中具有差异的DNA甲基化模式。根据lincRNAs在肿瘤样本中的启动子甲基化水平，将2，461个具有注释到启动子区域的甲基化探针的lincRNAs分成两大类、三小类。研究发现在肿瘤样本中属于抗甲基化的lincRNAs(RM lincRNAs)具有相对保守的转录调控区域及在正常组织中存在普遍的表达。通过整合癌症亚型数据及病人临床数据进行分析，研究识别了具有癌症状态特异、癌症亚型特异及预后相关甲基化模式的lincRNAs。在对癌症—异常甲基化lincRNA网络的分析结果中发现，具有在肿瘤样本与正常样本异常甲基化模式的lincRNAs可能参与了肿瘤的发生及发展过程。本研究发现的高甲基化及低甲基化lincRNAs为开发lincRNAs作为生物标记物及潜在的癌症治疗靶点等提供了新的视野。