[目的]研究低苯丙氨酸饮食治疗的苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)儿童饮食治疗过程中存在的营养问题,为寻求其最佳治疗方案提供依据。[方法]选取2003年12月～2009年6月经青岛市新生儿疾病筛查中心确诊为PKU的患儿46例作为病例组,其中男27例(58.70%),女19例(41.30%),男女比例1.42：1,平均年龄3.68±1.36岁。所有病例组儿童自确诊之日起给予低苯丙氨酸饮食治疗。选取与病例组条件相当、无任何躯体及精神疾病的正常儿童61名为对照组,其中男36例(59.02%),女25例(40.98%),男女比例1.44：1,平均年龄3.81±1.42岁。两组儿童的性别分布、年龄分布均无差异。对所有研究对象进行体格发育的测量、血常规、血微量元素、血生物化学指标检测和血氨基酸分析。采用自制一般情况问卷、喂养行为问卷对所有入选儿童进行调查研究。[结果]①PKU儿童生后湿疹、喂养困难和呕吐的发生率较正常儿童高,两组间差异有高度统计学意义(p<0.01),其余各项差异无统计学意义(p>0.05)。②在单独给孩子做饭、与成人同时进餐和抢成人食物方面,两组儿童间差异均有高度统计学意义(p<0.01),其余各项差异无统计学意义(p>0.05)。③两组儿童出生身高、出生体重,目前身高、目前体重的差异均无统计学意义(p>0.05)。④两组儿童血锌、铜含量的差异有统计学意义(p<0.05),且病例组儿童发生锌缺乏的明显多于对照组儿童(x2=7.017,p=0.008),钙、镁、铁含量的差异无统计学意义(p>0.05)。⑤两组儿童血红蛋白含量的差异无统计学意义(p>0.05)。⑥两组儿童血总蛋白、白蛋白含量的差异有统计学意义(p<0.05),血清球蛋白含量的差异有高度统计学意义(p<0.01)；谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白含量的差异均无统计学意义(p>0.05)。⑦两组儿童血中天冬氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、精氨酸、瓜氨酸、甘氨酸、鸟氨酸含量的差异均有高度统计学意义(p<0.01)；丙氨酸、谷氨酸、酪氨酸、亮氨酸、缬氨酸、游离肉碱、乙酰基肉碱、丙酰基肉碱、丁酰基肉碱的差异均无统计学意义(p>0.05)。[结论]经新生儿疾病筛查得到早期诊断,早期进行常规饮食治疗的PKU患儿其体格发育与正常儿童无差异,但PKU儿童进行常规饮食治疗时仍出现某些营养问题,有些营养素虽在正常范围之内,但较正常儿童仍低。PKU儿童存在某些喂养行为问题。因此及时发现并纠正PKU患儿所存在的营养问题及喂养行为问题,寻求PKU儿童最佳的治疗方案是我们努力的方向。