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目的探索并分析转化生长因子β(transforming growth factor-beta1,TGF-β1)与白细胞介素1β(interleukin 1beta,IL-1β)基因中各基因型及等位基因频率与原发性膝骨性关节炎(primary knee osteoarthritis,PKOA)的相关性方法本研究利用现况调查的基本方法,对新疆地区汉族、维族中老年人群OA的患病情况进行流行病学调查,根据患者的症状及放射线改变的证据筛选出患有OA的患者及健康体检人群分别列入实验组对照组。采用聚合酶链式反应(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,检测所有被研究者的TGF-β1-509C/T位点、-1348C/T位点以及IL-1β-511C/T位点的基因型,并对检测出的单核苷酸多态性进行统计学分析,并将扩增结果送入北京六合华大基因科技股份有限公司进行基因测序,得出TGF-β1、IL-1β的基因多态性与0A的关系。结果1.在对照组及OA组TGF-β1-509C/T、-1348C/T位点以及IL-1β-511C/T位点均检测出T、C两种等位基因,其有三种组合基因型:TT型、CT型、CC型。2.转化生长因子β1-1348C/T位点中汉族关节炎组CC、CT、TT的基因型频率分别为19、74、36,对照组中CC、CT、TT的基因型频率分别为73、134、37,并进行卡方检验,汉族关节炎与汉族对照组之间的χ2=14.986、检验统计量P=0.001;关节炎组等位基因C、T分别为112(0.43)、146(0.57),对照组等位基因分别为280(0.57)、208(0.43),OR为0.57,95%CI为(0.420~0.773)。3.白细胞介素1β-511C/T位点中维族关节炎组CC、CT、TT的基因型频率分别为15、27、30,对照组中CC、CT、TT的基因型频率分别为36、123、63,并进行卡方检验,汉族关节炎与汉族对照组之间的χ2=7.119、检验统计量P=0.028;维族关节炎组等位基因C、T分别为57(0.40)、87(0.60),维族对照组等位基因分别为195(0.44)、249(0.56),OR为0.837,95%CI为(0.570~1.227)。结论IL-1β-511C/T位点的TT基因型与维族关节炎的发生具有较高的相关性;TGF-β1-1348C/T位点的TT基因型与汉族关节炎的发生具有较高的相关性。