目的 探讨载脂蛋白B(ApoB)基因XbaⅠ位点的多态性、血脂水平与胆囊结石病之间的关系。 方法 采用病例对照研究设计。对70例胆囊结石患者和43例非胆囊结石患者,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析其XbaⅠ位点的基因型,并测定血脂及胆汁中ApoB浓度,采用SPSS软件包进行统计分析。 结果 胆石病组和对照组ApoB基因Xba Ⅰ位点X+X-、X-X-基因型构成显著不等;胆石组X+X-基因型频率分布显著高于对照组(28.6%:11.6%,x~2=4.438 P<0.05);X+等位基因频率显著高于对照组(14.3%:5.8%,x~2=3.886,P<0.05)。胆石组携带X+等位基因者的血清总胆固醇(4.99±0.99mmol/L比4.34±1.04mmol/L,P<0.05)、低密度脂蛋白胆固醇(2.88±0.75mmol/L比2.34±0.70mmol/L,P<0.01)及血清与胆汁ApoB浓度显著高于不携带X+者。胆石组与对照组的高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、血清与胆汁ApoB浓度比较有显著差异(P<0.05)。 结论 胆石病发生与ApoB基因Xba Ⅰ位点多态性存在关联。X+等位基因的变异影响脂质代谢,从而有利于胆石的形成。X+等位基因可能是胆固醇结石的易感基因。