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目的:研究绝经后妇女骨质疏松症(osteoporosis,OP)与血清25羟维生素D(25-hydroxycholecalciferol,25-OHD3)水平的相关性。同时从遗传学和分子生物学水平探讨绝经后妇女骨质疏松与维生素D受体(Vitamin D receptor,VDR)基因多态性的相关性,为OP的预防,易感性预测和未来的基因治疗提供一定的理论基础和依据。方法:1.采用电化学发光技术(electrochemiluminescence assay,ECLA)检测208例绝经后妇女血清25-OHD3水平,观察绝经后妇女维生素D营养情况,并将受试者分为不同年龄组,观察25-OHD3水平与年龄的关系;采用双能X线吸收骨密度仪(dual energy x-ray absorptiometry,DEXA)测量受试者腰椎(L1-L4)骨密度(bone mineral density,BMD),按照世界卫生组织对OP的诊断标准,根据检测结果分出骨质疏松组126例,非骨质疏松组82例,比较两组之间血清25-OHD3水平。同时研究骨密度与血清25-OHD3的相关性。2.应用聚合酶链式反应(Polymerasechain reaction, PCR)-限制性片段长度多态性(Restriction fragment lengthpolymorphism, RFLP)技术检测受试者VDR基因Tru9I多态性位点。比较骨质疏松组和非骨质疏松组之间三种VDR基因型和等位基因分布频率。结果:1.绝经后骨质疏松组妇女血清25-OHD3平均浓度为(14.59±5.72)ng/ml,非骨质疏松组妇女为(18.38±7.01)ng/ml,绝经后骨质疏松组妇女血清25-OHD3浓度明显低于非骨质疏松组(P<0.05);绝经后妇女骨密度T值与血清25-OHD3浓度存在相关性(r=0.416,P<0.05)。绝经后妇女维生素D缺乏者142例(68.3%),不足者61(29.3%),充足者5(2.4%),绝大部分处于缺乏和不足状态,与国内外诸多报道相符;绝经后妇女血清25-OHD3水平变化与年龄无关(P>0.05),但与骨质疏松程度有关。2.Tru9I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律(P>0.05)。骨质疏松组Tru9I多态性UU、Uu、uu基因型分别为76例(占60.3%)、45例(占35.7%)、5例(占4%),等位基因U占78.2%,u占21.8%。非骨质疏松组基因型分别为70例(占85.4%)、11例(占13.4%)、1例(占1.2%),等位基因U占91.5%,u占8.5%。两组间基因型及等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05),骨质疏松组等位基因u分布频率较非骨质疏松组高。结论:1.血清25-OHD3水平与绝经后妇女骨密度明显相关,血清25-OHD3水平下降可能是绝经后妇女骨质疏松的影响因素之一;绝经后妇女血清25-OHD3水平与年龄变化无关但与骨质疏松程度有关。绝经后妇女普遍存在维生素D缺乏或不足。2.VDR基因Tru9I位点多态性与绝经后妇女骨质疏松有关,等位基因u是其易感基因。故其可作为岳阳地区绝经后妇女一个预测骨质疏松危险性的遗传标志。