背景：　　21-羟化酶缺乏症是引起46，XX女性性发育异常的常见原因，其主要临床表现为外生殖器畸形，第二性征男性化和生育功能受损等。当前引起女性性发育异常的疾病种类繁多，机制复杂，且尚无统一有效的筛检流程，极易发生漏诊和误诊，造成其生育能力和性行为能力减退，精神心理异常，甚至对家庭和社会造成严重损失。因此，通过对21-羟化酶缺乏致女性性发育异常病例临床特征进行总结分析，提高临床医生对此类疾病的认识，提高疾病确诊率，并为指导临床医生采取及时恰当的治疗手段提供依据。　　在关于21-羟化酶缺乏症的远期预后分析中发现，女性21-羟化酶缺乏症患者是心血管疾病和代谢综合征的高危人群，其胰岛素抵抗发生率高达37%，可能与患者体内长期高雄激素水平和长期口服糖皮质激素治疗有关。此外，有学者发现经典型21-羟化酶缺乏症患者空腹胰岛素水平和血清瘦素水平明显升高，而这种改变与糖皮质激素替代治疗的剂量无关。因此，21-羟化酶缺乏症患者代谢情况，作为影响其远期预后的重要因素，越来月受到重视。对于初诊的21-OHD患者，是否存在糖代谢异常改变尚无定论。　　目的：　　通过对21-羟化酶缺乏所致女性性发育异常病例临床特点分析总结，提高临床确诊率，减少漏诊和误诊。其次，探讨21-羟化酶缺乏症患者糖代谢特征，为此类患者心血管疾病和代谢综合征的预防提供依据，以避免严重并发症，提高患者生活质量。　　方法：　　收集2012年7月～2016年12月于郑州大学第一附属医院以女性性发育异常、不孕或月经紊乱就诊，并确诊为21–OHD女性患者54例。回顾分析其临床资料，包括临床表现、实验室检查结果和影像学检查结果，核型分析和基因检测结果，内科药物治疗和手术治疗情况。其次，将患者首次就诊时胰岛素和血糖水平与年龄体重匹配的对照组进行对比分析，总结21-OHD患者糖代谢特征。临床数据采用SPSS21.0软件进行统计学分析，计量资料用错误!未找到引用源。错误!未找到引用源。±s表示，独立样本差异性分析采用t检验。　　结果：　　1．21-羟化酶缺乏所致女性性发育异常临床表现：阴蒂进行性肥大；月经稀发，经量少；毛发旺盛；痤疮；生长发育较快而终身高较矮小；不孕发生率较高。21-羟化酶缺乏所致女性性发育异常生化特点：血17-羟孕酮基础水平显著升高，血睾酮、硫酸脱氢表雄酮和雄烯二酮水平升高，中剂量地塞米松抑制试验阳性。　　2．核型分析和基因检测：54例患者均为女性核型46,XX。其中有3例经基因检测并发现致病突变，包括4号外显子I172N，6号外显子成簇突变(I236N，V237E，M239K)，3号外显子缺失突变c.332-339 del GAGACTAC，I173N和V282M。3例均为复合杂合突变所致21-羟化酶缺乏症。　　3．本研究中54例患者确诊后均接受激素替代治疗，其中32例在药物替代治疗联合手术矫正外阴畸形。　　4．21-OHD患者组与对照组糖代谢情况对比：空腹血糖水平，空腹胰岛素水平，胰岛素抵抗发生率均显著高于对照组（P﹤0.01）。　　结论：　　1.21-羟化酶缺乏女性性发育异常具有特征性生化表现，可结合核型分析和基因检测明确诊断。　　2.口服糖皮质激素替代治疗联合外科手术矫正外阴畸形可获得较满意疗效。　　3.21-羟化酶缺乏症患者糖代谢异常发生率较高，其主要特点是高胰岛素血症和胰岛素抵抗。