目的：研究高度近视眼患者在Lumican基因的多态性变化，分析Lumican基因和高度近视眼的相关性。　　 方法：本研究采取病例-对照关联分析，随机选取屈光度≤-6.00D的296例高度近视患者作为病例组，屈光度在±1.00D以内的正视眼299例正视者作为对照组。提取全血DNA样本，在Lumican基因内选择5个SNP位点SNP rs3741834，rs2300588，rs17853500，rs3759223，rs3741836，采用质谱检测技术检测患者和正常人单核苷酸多态性的基因型及其频率。统计学分析研究Lumican基因与高度近视及超高度近视的关系。　　 结果：通过Wilcox检验，证明眼轴长度、眼压及角膜厚度均与高度近视相关，p<0.05。对Lumican基因的5个SNP位点SNP rs3741834，rs2300588，rs17853500，rs3759223，rs3741836质谱检测，结果显示高度近视及超高度近视病例-对照组之间基因型频率及等位基因频率p值均>0.05，没有显著性差异。提示这五个SNP位点与高度近视及超高度近视均无明显关联。　　 结论：Lumican基因作为MYP3(12q21-23)位点上的一个重要的候选基因，对Lumican基因的5个SNP位点应用病例-对照关联分析方法，单独看每个位点与高度近视及超高度近视之间并不存在显著相关。通过资料分析表明：眼轴长度、眼压及角膜厚度均与高度近视及超高度近视相关。Lumican基因是否是高度近视的致病基因以及其变异在高度近视发生发展中的作用，还需要做进一步的研究。