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研究背景系统系性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种可累及全身多个器官和系统的自身免疫性疾病,临床表现复杂,发病机制尚未明确。目前认为与遗传、免疫、病毒感染、药物、激素和环境等因素有关,其中遗传在SLE的发病中起着重要作用。近年来随着人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)以及国际人类基因组单体型图计划(Human Haplotype Map,Hap Map)的完成和廉价高效的高通量基因分型技术的出现,全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)对不同的种族人群SLE患者研究发现了许多新的易感基因和位点。本课题组前期完成了中国汉族人群SLE全基因组关联研究,发现了多个SLE易感基因,并建立了1,047例和1,205例健康对照,覆盖全基因组62万个SNPs的基因分型数据库。通过对该数据库中候选SNPs的进一步验证,新发现位于2p23.1的LBH基因与SLE易感性密切相关。为了鉴定出该基因与中国人群SLE易感性真正相关联的SNPs,并且揭示其在SLE发病中的相关作用机制。本实验运用实时荧光定量聚合酶链反应技术,分析LBH基因m RNA在病例和健康对照中的表达情况,进一步探讨LBH基因在SLE发病机制中的作用。目的探讨LBH基因在系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞中的表达情况,以及与SLE疾病活动指数(SLEDAI)、单核苷酸多态性(SNPs)位点rs7579944和rs906868的相关性。方法本研究采集62例SLE患者和69例正常对照的临床资料及血样,从外周血单个核细胞(PBMC)中提取m RNA并且逆转录为c DNA,利用ABI 7900型高通量荧光定量PCR技术检测外周血单个核细胞中LBH基因m RNA表达量;应用Sequenom Mass Array技术对所有病例对照SNP rs7579944和rs906868位点进行基因分型;运用SPSS20.0软件对数据进行统计分析。结果SLE患者LBH基因m RNA表达低于正常对照组,差异具有显著性(P<0.001);LBH基因m RNA表达水平与SLEDAI和SNP rs7579944和rs906868基因型之间无相关性。结论LBH基因的表达异常提示该基因在SLE的发病机制发生中可能起着某种重要的调节作用。