基因重复是生物进化过程中非常普遍的现象，重复以后产生的冗余拷贝为新功能基因的产生提供了原材料，是基因组和遗传系统进化的重要原动力之一。TFⅡAγ是负责mRNA转录的Ⅱ类RNA合成酶起始复合物中TFⅡA转录因子的γ亚基，以往的研究表明，水稻基因组中有两个TFⅡAγ基因拷贝，在氨基酸水平上的相似度为85.8％，被认为来源于基因重复事件。这两个TFⅡAγ基因分别位于第1和第5染色体，除了作为基本转录因子外，第5染色体拷贝V39E氨基酸突变使这个基因成为抗白叶枯病基因xa5，而另外一个拷贝在受到特异的白叶枯病原小种侵染时大量表达，因此水稻中两个TFⅡAγ重复基因成为研究基因重复及其进化的理想对象。这两个重复基因是何时产生的，如何产生的?基因重复后符合哪种重复基因进化命运?与抗病基因的相关性是否与基因重复以后发生正选择有关?在栽培稻驯化过程中是不是人工选择的目标基因?本论文以稻族及其近缘类群为材料，对两个TFⅡAγ重复基因进行了分子进化和群体遗传学研究，主要研究结果如下：　　 1．水稻TFⅡAγ基因发生重复的时间　　 对禾本科主要谱系及其近缘类群TFⅡAγ基因的扩增和序列分析表明，禾本科类群有两个TFⅡAγ基因拷贝，而其它单子叶类群以及被子植物类群均只有一个TFⅡAγ基因，TFⅡAγ基因家族的系统发育分析和分子钟估算表明，TFⅡAγ基因重复事件发生于禾本科物种分化之前。根据TFⅡAγ1和TFⅡAγ5两拷贝在染色体上位置以及水稻全基因组数据推断，TFⅡAγ基因重复是大约7000万年前禾本科祖先类群中全基因组加倍后留下来的产物。　　 2．TFⅡAγ基因重复后的命运和功能分化　　 基于似然概率和密码子的模型分析没有在两个基因中检测到正选择，但分析发现两个基因重复后的进化速率不一致，TFⅡAγ1基因所受的选择性约束(selective constraint)发生了明显的松懈，稻族水平上TFⅡAγ1基因非同义突变率与同义突变率的比值(dN/ds,ω)是TFⅡAγ5基因的三倍。用RT-PCR和EST库搜索两种方法得到的表达数据显示，TFⅡAγ1基因在正常情况下微量表达，在逆境条件下大量表达，而TFⅡAγ5基因为组成型表达，是维持祖先功能的子拷贝。TFⅡAγ1和TFⅡAγ5两个子拷贝在结构和功能上的保守性不符合新功能化模型(neofunctionalization model)的预期，而更可能用缓冲假说(buffering hypothesis)或者Dykhuizen-Hartl效应来解释，即重复基因子拷贝在正常情况下不表现任何功能，而在环境发生改变时表现出优势作用，以缓冲外界环境改变对遗传系统的影响。　　 3．栽培稻和野生稻TFⅡAγ基因的群体遗传学研究　　 测定了20份亚洲栽培稻和20份野生稻的TFⅡAγ1和TFⅡAγ5，群体遗传学分析没有发现两个基因在野生稻群体中受到正选择的影响，在从野生稻到栽培稻驯化过程中也没有检测到明显的人工选择作用。抗病基因xa5发生突变的位点属于进化上非常保守的区域，而且突变前后氨基酸的性质改变较大，从不带电荷的疏水氨基酸(缬氨酸)到带电荷的酸性氨基酸(谷氨酸)。本研究中覆盖被子植物主要支系的所有物种中都没有在这一位点发现氨基酸性质差异较大的突变，在野生和栽培稻群体中选取的有代表性的40份样品中也没有发现抗病等位基因，说明抗病基因xa5在群体中的频率极低，该突变在自然状态下有可能是轻微有害的等位基因，在自然群体中被固定的可能性较小，有可能是水稻驯化以后的品种选育过程中被保留下来的突变。